"متلازمة تريتشر كولينز".

[بنان دركل]

قرات موضوعا عن "متلازمة تريتشر كولينز".
ما هو متلازمة فرانكشتي أو :"متلازمة تريتشر كولينز"
خلل التعظم الفكي الوجهي، المعروف أيضا باسم متلازمة تريتشر كولينز ، هو اضطراب تنموي موروث مع انتشار يقدر أن تتراوح بين 1 في 40،000 إلى 1 في70،000 شخص من الولادات الحية يخف نمو الهياكل القحفية الوجهية المستمدة من القوس البلعومية الأولى والثانية، والأخدود، بشكل متناظر وعلى الجهتين. وتعرف الحالة عند الولادة ويمكن أيضا أن تشخيص قبل الولادة استنادا إلى نتائج الموجات فوق الصوتية. إدارة هذا الحالة طويلة ويتطلب اتباع منهاج متعدد التخصصات يركز على معالجة الأعراض. سميت هذه المتلازمة نسبة لطبيب العيون البريطاني البارز كولينز تريتشر إدوارد (1862-1932)، الذي وصف السمات الأساسية لهذه المتلازمة في بحث في عام 1900. ومع ذلك، وربما بعض من ميزات هذا وصف لأول مرة من قبل متلازمة طومسون وتوينبي في 1846-1847 ولاحقاً من بيري (1889)، الذي عادة ما يعطى الفضل في اكتشافه. وفي القارة الأوروبية، الاسم الأكثر شيوعا لهذا الحالة هو متلازمة فرانتشيسكيتي-تسفالن -كلاين ، استنادا إلى دراسات مستفيضة من خلل التعظم الفكي نشرها فرانتشيسكيتي طبيب العيون السويسري واختصاصي الوراثة كلاين (1949). يتم تشخيص خلل التعظم الفكي والوجهي بسهولة (متلازمة تريتشر كولينز) عندما يحدث التعبير الكامل للمتلازمة . ومع ذلك، قد يكون تواجه مشاكل التشخيص فقط عندما يكون تعبير الحد الأدنى من ملامح الوجه موجودا.

**********


يعاني البريطاني جون لانكستر البالغ من العمر 30 عاما من مرض نادر يصيب شخصا واحدا من كل 50 ألف شخص، وهو مرض "متلازمة تريتشر كولينز".


ويتصف هذا المرض بتشوه عضلات الوجه والعظام. وقرر لانكستر زيارة أستراليا حيث زار طفلا أستراليا مصابا بالمرض نفسه.
ونشرت شبكات التواصل العالمية صورا فوتوغرافية تبيّن البريطاني برفقة جماعة من الأطفال المصابين بتشوه عضلات الوجه.




جون لانكستر وأطفال مصابون بالمرض نفسه
وجاءت زيارة لانكستر لأستراليا بعد أن طلبت والدة طفل من مدينة أديلايدا الاسترالية يدعى زكريا البالغ من العمر عامين، طلبت من جون لانكستر بزيارة إبنها كي يدرك أنه ليس لوحده يعاني من هذا المرض.


وقالت أم الولد إن زكريا سعيد بالتعارف مع إنسان يشبهه. وقال البريطاني بدوره:" أريد أن استعرض لهم(للاطفال) أنهم يمكن أن يحققوا إنجازات وعمل كل ما في وسعهم، بما في ذلك الحصول على عمل جيد والتعارف على حبيب".



المصدر:
من بريطانيا إلى استراليا.. لقاء بين مصابين بمرض نادر جداً - RT Arabic

[بنان دركل]

: مرادفات انجليزيMandibulofacial Dysostosis، Treacher Collins Syndrome

[رياض محمد سليم حلايقه]

عافنا الله واياكم منه
الحمد لله الذي عافانا مما ابتلاهم
جزاكم الله خيرا

[لميس]

يارب العالمين احمنا يارب وعافنا جميعا.

[غالب الغول]

عفانا الله من شر هذا المرض , أشكرك على هذه المعلومات وبارك الله بك

[ريم اليافي]

الحمد لله الذي عافنا مما ابتلى به كثيرا ممن خلقه
عافانا الله وإياهم منه
وشكرا على هذه المعلومة الجديدة