مرض الجلد الفقاعي

[بنان دركل]

العناية بالطفل الجديد
المصاب بمرض الجلد الفقاعي

العناية بالرضيع المصاب بانحلال الجلد الفقاعي (EB) :

معلوماتأولية:

ما هو انحلال الجلد الفقاعي (EB)؟؟

انحلال الجلد الفقاعي هو مجموعة كبيرة من الأمراض الوراثية التي تصيب الجلد و الأغشية المخاطية. و تتميز بظهور فقاعات متكررة نتيجة تحلل في إحدى طبقات الجلد.

إن العامل المشترك لهذه الأمراض هو ميل الجلد و الأغشية المخاطية لتكوين بثور و فقاعات و من ثم تنفجر هذه البثور إذا تعرضت للاحتكاك أو لصدمة بسيطة.

هناك طريقتان لانتقال هذا الأمراض من جيل لأخر:

1- الوراثة السائدة: وهو أن يكون احد الوالدين مصاب بالمرض و لديه نفس أعراض المرض. و في هذا النوع تكون نسبة احتمال إصابة أطفال آخرين هي 50% في كل مرة تحمل فيها الزوجة و بقية الأطفال يكونوا سليمين و ينقطع المرض فيهم فلا ينتقل للأجيال الأخرى. لمزيد من التفاصيل راجع الوراثة السائدة.

2- الوراثة المتنحية: و فيها يكون كلا الأبوين ناقلين (حاملين) للمرض من دون أن تظهر عليهم أي من أعراضها. و نسبة احتمال تكرار هي 25% ( 1:4 )في كل مره تحمل فيها الزوجة. و 75% من الأطفال يكونا سليمين (علما أن بعضهم 2:3 حاملين للمرض مثل آبائهم) لمزيد من التفاصيل راجع صفحة الوراثة المتنحية.


أنواع مرض الجلد الفقاعي:
هناك 3 أنواع رئيسية لمرض الجلد الفقاعي:

1- البسيط......Simplex EB
2- الإتصالي.Junctional EB
3- العميق.... Dystrophic EB

بعض هذه الأنواع تنقسم إلى عدة أنواع فرعية. لذلك فان كل نوع له مدى واسع من الأعراض تتفاوت شدتها من خفيف إلى شديد. علما أن النوع الواحد لا يتحول أو يتبدل في العائلة الواحدة.و يمكن الرجوع لصفحة التي ترجمها الاخ ستاندالون لمزيد من التفصيل، ولكن إليك مختصرا عن الأنواع:

أ-مرض الجلد الفقاعي البسيط:
هذا النوع في العادة ينتقل بالوراثة السائد، بالرغم من أن هناك بعض الحالات المتنحية لمرض الجلد الفقاعي البسيط وقد تكون هي أكثر انتشارا في العالم العربي نتيجة لارتفاع نسبة زواج الأقارب.

هناك نوعان من (EB) البسيط:
1- ويبير كوكايين - الذي يؤثر عموما على الأيدي و الأقدام فقط وله تأثير مزعج أكثر في شهور الصيف.

2- دولنج ميرا- وهو الذي يسبب الانتشار الأكثر للبثور في الأطفال الصغار بشكل خاص. والرضع المصابين بهذا النوع قد يكونوا مريضين جدا في الأسابيع القليلة الأولى، لكن الأغلبية سوف ينجون والتبثير سوف يذهب تدريجيا. البثور والجلد الثخين في راحة الأيدي والأقدام قد تسبب مشاكل على المدى الطويل.

ب - الجلد الفقاعي التوصيلي:
هذا النوع ينتقل بالوراثة المتنحية.، وهذا النوع يمكن أن يكون حالة معتدلة جدا،و يؤدي لقليل من الصعوبات على المستوى المدى الطويل. ولكن ، يوجد منه أنواع شديدة جدا قد تؤدي للوفاة .

ج - الجلد الفقاعي العميق:
هذا النوع إما أن يكون بشكل سائد أو بشكل متنحي ، على غرار أكثر الإضطرابات الوراثية، الشكل السائد في اغلب الأحيان هو مرض أكثر اعتدالا ، على كل حال، الشكل المتنحي لهذا النوع يتفاوت في شدة الأعراض من نوع إلى خسارة حادة في الجلد عند الولادة. وتزداد أضراره كنتيجة للجروح الناتجة عن الاحتكاك.

التشخيص:
يتم التشخيص عن طريق فحص عينة صغيرة من الجلد ، ونذكر أن هذا التحليل يتم في مراكز متخصصة لديها خبرة في تحديد نوع المرض تحت المجهر الالكتروني. و قد يجرى تحليل الحمض النووي اذا كان متوفرا الاكتشاف نوع الجين المتعلق بالمرض و نوع الطفرة.

العلاج

يجب رعاية الطفل الرضيع في حاضنة مثل التي تستعمل للخدج ، وكل ما كان ممكنا يجب رعاية الطفل في سرير ويوضع على بطانية ناعمة صغيرة ويترك عليها و يرفع و يحرك عن طريق المسك بهذه البطانية .و يحاول تفادي مسك الطفل مباشرة مع وضع يديك خلف رأسه وتحت الأرداف،مع الحرص إلى عدم حملة أبدا من تحت ذراعيه. وتذكر أن الاحتكاك يسبب البثور وخسارة الجلد. لذلك فان الضغط المباشر و حمل الرضيع يكون أكثر آمانا فلا تكثر فيه الاحتكاكات.

البثور:,و الفقاعات
إذا كانت الفقاعة كبيرة بعض الشيء فحرص إلى وغزها بإبرة معقمة قبل أن تنفجر . و ليكن الوغز من الجهة القريبة من الأرض لكي تسمح بتفريغ محتويات الفقاعة بالكامل. و يجب الحرص على المحافظة على جلد الفقاعة لكي يغطي الجلد الذي تحتها إلى أن تلتأم.و لا تحتاج لضماد مباشرة عليها.

المسكنات
يمكن إعطاء المسكنات قبل إجراء الغيارات بنصف ساعة على الأقل و عند ملاحظة الطفل يتألم. في العادة يستعمل الأدوية التي تخفض الحرارة في أيضا مسكنة للألم. أما إذا كان الآلام شديدة فيمكن الرجوع للطبيب لوصف أدوية أقوى.


الجروح:
يجب ان تغطى بضمادات غير لاصقة، يمكن اختياراي نوع من الضمادات الغير قابلة للالتصاق.و منها ما يلي:

المبيتل يمكن تغييرها كل 4-7 ايام

الشاش المنقع بالفازلين و هو بديل متوفر في الكثير من الصيدليات.

- ميبيليكس و هو عبارة عن مادة اسفنجية لامتصاص الافرازات و المحافظة على جفاف الجرح.


الملابس:
الأطفال المصابون بهذا المرض عندما يكونون عراة يميلون إلى إلحاق الضرر بأنفسهم عن طريق رفس سيقانهم سوية أو بفرك أذرعهم عبر صدورهم، لهذا السبب نوصي بإلباس الطفل بدلة كاملة ناعمة او الحرص على تغطية الساقين و الأذرع و أحيانا الأكف و القدم لكي لا تحتك بالأرض أو ببقية الجسم فتظهر الفقاعات.


الإطعام :
كلما كان ممكن فان الإطعام عن طريق الفم يكون أفضل و إذا كان الأكل عن طريق الفم مؤلم يستحسن استعمال حلمة خاصة بالأطفال الذين لديهم شق في الحلق حيث تساعد في تقليل الحاجة للمص القوي لسحب الحليب. او باستعمال رضاعة من النوع البلاستيك القابل للضغط و جعل حلمة الرضاعة كبيرة بعض الشيء لكي يتدفق الحليب مع اقل جهد من المص.

الأطفال المعرضون لفقدان الجلد يحتاجون إلى سعرات حرارية إضافية لكي لا يتنافس كل من النمو والتماثل للشفاء على كمية سعرات محدودة.

نصائح العناية والمعالجة:

يجب الحرص على ان كل أولئك الذين يهتمون بإرضاع المصابين يعرفون الطرق الصحيحة لرعاية.

- يجب وضع رباط على الحبل السري بدلا من المشبك لمنع احتكاكة بجلد البطن و ظهور فقاعات.

- يمنع وضع بطاقات التعريف البلاستيكي على المولود.

- يمنع تماما وضع أي نوع من الأشرطة اللاصقة على جلد الطفل مباشرة.

- استعمال أشرطة ميبيتل / ميبيفورم او أي اشرطة مشابهه

- يمنع استخدام الهايه (المصاصة ) في فم الطفل لأنها تزيد من احتمال ظهور فقاعات في الفم بتأثير الضغط و المص.

- يجب الحذر عند وضع التحاميل الشرجية لكي لا تجرح فتحة الشرج.

- استعمل الشريط البلاستيكي الخاص بالمطبخ للتغليف كضمادات مؤقتة بعد الاستحمام.

- اختاري ملابس ذات خياطات داخلية مسطحه او قومي بقلب الملابس من الداخل للخارج و ألبسها طفلك لكي لا تسبب الاحتكاك. و لتكن الملابس ناعمة و خفيفة على الجلد و لا تحبس الحرارة.

الوراثةومرضالجلدالفقاعي

قد تكون قلقا بشأن كيفية انتقال هذا المرض لعائلتك وما هو مستقبل الأجيال القادمة من الإصابة. كما تلاحظ هنالك نوعان من هذا المرض.النوع السائد والنوع المتنحي، ولكل نوع نمط مختلف ويمكن تلخيصها كما يلي:

هذه الرموز تستخدم لرسم شجرة العائلة:
ذكر سليم
أنثى سليمة

ذكر مصاب
أنثى مصابة

الميت، ذكر غير مصاب
زواج أو اتصال أخر لذكر و أنثى سليمين.

زوجين مع ابنه كبيرة سليمة وابن صغير مصاب.

الأجداد الغير مصابون في الجيل الأول وجميعهم متوفون.

ابنان في الجيل الثاني ، ابن متزوج ولديه 3 أطفال غير مصابين من الجيل الثالث... وهكذا

الوراثة السائدة:
من علامة هذا النوع هو أنها ناتجة عن طفرة في نسخة و احد من نسخ الجين التي أتت من الأبوين.راجع صفحة مقدمة في الوراثة لمعرفة المزيد من الوراثة

الشيء الأساسي للتذكر حول الوراثة السائدة هو أن نسبة تكرارها هي 50% في كل مرة تحمل فيها الزوجة هذا إذا كان احد الأبوين مصاب و هي ليست نتيجة لطفرة جديدة.

الوراثة المتنحية المثالية(تعليق إيضاحي):
و علامة هذا النوع هو أن كلا النسختين التي لدى الطفل فيها طفرة. واحد أتت من الأب و الثانية من الأم.
الوراثة المتنحية تكون فيها فرصة إصابة الأطفال هي 1من 4 لكن يكون هناك فرصة من اثنتان للطفل بان يكون حاملا للمرض. لذا يكون هناك فرصة من 4 فرص بان يكون الطفل خالي من المرض.
ننصحك بقراءة المزيد من أسس الوراثة و التي هي تحت هذا الرابط. و حاول أن تتعرف على معنى الخلية و النواة و الكروموسومات(الصبغات) و الجينات. و معنى كلمة طفرة و معنى وراثة المتنحية و سائدة. كما نشجعك قراءة المزيد عن طرق الفحص الوراثي خلال الحمل. و كل هذه موجودة في موقع الوراثة الطبية.

المرجع
منتدى ديبرا الدولي The Care of the New Baby with EB Initial Information

قام بالترجمة مشكورا الأخت ام سوسن .و راجعها و عدله د.عبدالرحمن السويد . ربيع الثاني 1427 الموافق ابريل 2006.
للمزيد
http://www.werathah.com/eb/newborn.htm

[ريمه الخاني]

السلام عليكم
جقيقة اول مرة اسمع عن هذا المرض
يارب عفوك ورضاك وحمايتك
شكرا لك

[الدكتور ضياء الدين الجماس]

شكرا على وصف هذا المرض الجلدي المزعج والخطير أحيانا
EB = epidermolysis bullosa
جزاك الله خيرا

[بنان دركل]

نعم اختي هو مرض نادر جدا
شكرا دكتور ضياء للإضافة حبذا لو تعيننا قليلا لتنشيط هذا القسم
مع شكري لك دوما وحجا مبرورا وسعيا مشكورا /لاادري ان كنت رددت للجميع مباركتهم في قسم الترحيب
واهلا بكم