استشاره طبيه عاجله

الى الدكتور علاء زهران

لى صديق شاب وقد تقدم لخطبة فتاه وقاما الأثنان بعمل فحص الزواج المطلوب منهما وكانت نتائج الفحص بأن الزوج حامل لمرض دم وراثي وهو مرض الأعتلالات الإنزيمية (أنيميا الفول G6pd ) والزوجه سليمة وبعد ذلك تم عمل توافق بين نتائج الفحصين للزوج والزوجه وكانت نتيجة التقرير الطبي من مركز فحص الزواج هي" حيث أن الطرف الأول(الزوج) مصاب بمرض الأعتلالات الإنزيمية والطرف الثانى(الزوجه) سليمه فيمنع الزواج حسب المادة الثانية عشرة من مواد إجراءات عمل فحص الزواج" .
وبما أن الزوج مصاب بأنيميا الفول (الأعتلالات الإنزيميةg6pd ) والزوجه سليمه وحسب نظرية الأحتمالات الوراثية لهذا المرض فأن المرض أذا تم الأنجاب سنتقل لاسمح الله إلى الأناث

وصديقي الآن في حيرة من أمره ويسأل عن الآتي:-

السؤال الأول:-

ماهي مواد إجراءات عمل فحص الزواج ؟

السؤال الثاني:-

هل سيتم فعلا رفض الزواج بحكم أن نتيجة فحص الزواج كانت أن الطرف الأول (الزوج) حامل لمرض الأعتلالات الإنزيمية (إنيميا الفول G6pd )و(الزوجه) الطرف الثانى؟


فأرجو افادتى للأهمية


وتفضلوا بقبول وافر التحية والاحترام

سؤال مهم وسوف اراجع الاخت بنت الشام كذلك ولنا عودة وابشر خيرا

,وانا فى انتظار الرد بفارغ الصبر

حتى يطمئن صديقى

السلام عليكم
اخي الكريم
اولا هذا امر صحي يصيب 35% من البشر هل نمنعهم من الزواج؟ استغرب سؤالك صراحة
لكن الجواب ان الامر عادي وتوكلوا على الله وسوف اراجع طبيب للحرص
هلا بك

شـكــ وبارك الله فيكى ـــرا ...

شكرا اختي بنت الشام وبانتظار التاكد من الطبيب

أخى الفاضل م/ عمرو نشأت

الإجابه على إستشارتك ستجدها هنا بإذن الله


السؤال الأول: ما هي أمراض الدم الوراثية ؟

الجواب : هي مجموعة من الأمراض التي تنتقل من الأبوين إلى الأبناء، وتؤثر على مكونات كريات الدم الحمراء ويتسبب ذلك في التأثير على قيام الكريات بوظائفها وظهور الأعراض المرضية.

السؤال الثاني : ما هي أكثر أمراض الدم الوراثية شيوعاً ؟

الجواب : أكثر أمراض الدم الوراثية شيوعاً هي: فقر الدم المنجلي، الثلاسيميا، عوزأنزيم

G- 6.p.d (مرض الفولات).

السؤال الثالث : كيف تنتقل أمراض الدم الوراثية ؟

الجواب : تنتقل عن طريق المورثات (الجينات) الموجودة على الصبغيات (الكرموزومات) والتي تنتقل من الآباء إلى الأبناء على شكل صبغي من كل من الأم والأب.

السؤال الرابع: ما الفرق بين المصاب بأحد أمراض الدم الوراثية والحامل للمرض ؟

الجواب : لما كانت جينات معظم أمراض الدم الوراثية ذات صفة وراثية متنحية (أي أن وجود جينة مرضية على أحد الصبغيين وجينة سليمة على الصبغي الآخر لا يؤدي إلى ظهور أعراض المرض)، لذا يمكن تقسيم الناس من حيث حملهم لأمراض الدم الوراثية على الشكل التالي:

- السليم: لا يحمل صفة المرض (يحمل صبغيين سليمين).

- الحامل للمرض: يحمل صفة المرض ولا تظهر عليه أعراض المرض (يحمل صبغي مريض وصبغي سليم).

- المصاب: تظهر عليه أعراض المرض (يحمل صبغيين مرضيين).


السؤال الخامس: ما هي العلاجات المستعملة للمصابين بأمراض الدم الوراثية وما نسبة نجاح العلاج بالأدويةوالعقاقير ؟

الجواب : تختلف علاجات أمراض الدم الوراثية باختلاف المرض وطبيعته، ومعظم العلاجات المتوفرة حالياً هي علاجات عرضية، وإن العلاج الشافي الوحيد المتوفر حالياً للأنيميا المنجلية والثلاسيميا هو زراعة نقي العظم (مصدر توليد كريات الدم الحمراء)، إلا أنها ما زالت عملية معقدة ومكلفة جداً إضافة إلى صعوبة إيجاد متبرع مناسب، وتَعِد البحوث الجارية حالياً في الهندسة الوراثية بعلاج شافٍ لهذه الأمراض.


السؤال السادس: ما هو انتشار وتوزع أمراض الدم الوراثية ؟

الجواب : يختلف انتشار أمراض الدم الوراثية (الأنيميا المنجلية والثلاسيميا) اختلافاً كبيراً .حيث تسجل أعلى المعدلات في المناطق الحاره بينما تكون المعدلات منخفضة في المناطق ذات المناخ المعتدل


السؤال السابع: ما هو تعريف الفحص قبل الزواج ؟

الجواب : هو إجراء الفحص المخبري للشريكين المقدمين على الزواج لمعرفة وجود الإصابة أو الحمل لصفة بعض الأمراض الوراثية بغرض إعطاء المشورة حول إمكانية نقل الأمراض الوراثية إلى الأبناء وإعطاء الخيارات والبدائل أمام الشريكين من أجل التخطيط لبناء أسرة سليمة صحياً.


السؤال الثامن: هل يمكن للشخص الحامل لصفة المرض الوراثي أو المصاب بأحد الأمراض الوراثية أن يتزوج وينجب أطفالاً أصحاءً ؟

الجواب : نعم يمكن للشخص الحامل لصفة المرض الوراثي أو المصاب بأحد الأمراض الوراثية أن يتزوج وينجب أطفالاً أصحاءً شريطة اختيار الزوج المناسب الذي لا يحمل المرض نفسه، أما لو تزوج بطريقة عشوائية دون فحص فقد يصادف أن يكون الطرف الآخر حاملاً للمرض نفسه ومن ثم احتمال إنجاب أطفال مصابين.




السؤال التاسع : ما هي أمراض الدم الوراثية التي يتم الفحص عليها ؟

الجواب : يتم الفحص عن أهم أمراض الدم الوراثية وأكثرها انتشاراً ، وهي الأنيميا المنجلية والثلاسيميا.


السؤال العاشر : ما هي الخطوات الواجب اتباعها من قبل المقبلين على الزواج، وكم من الوقت يلزم لتسلم تقارير المشورة الوراثية ؟

الجواب : على المقبلين على الزواج مراجعة مراكز الاستقبال المخصصة للفحص قبل الزواج بشكل فردي (أي كل الشاب والفتاة على حدة) أو معاً بحضور ولي أمر الفتاة، حيث يتم أخذ عينة دم من الشاب والفتاة، ثم يُحدد موعد مراجعة لتسلم نتيجة التقرير (خلال بضعة أيام وبحد أقصى 10 أيام).


السؤال الحادى عشر: ما الإجراء الواجب إتباعه إذا كان طرفي الزواج من منطقتين مختلفتين ؟

الجواب : يقوم كل طرف بإجراء الفحص في مركز الاستقبال بالمنطقة التي يتبعها، ويتم إعلام رئيس أحد هذه المراكز بذلك، والذي يقوم بدوره بالاتصال بالمركز الذي أجرى فيه الطرف الآخر الفحص طالباً النتيجة المخبرية لهذا الطرف بالفاكس، وبعدها يُصدر تقرير المشورة الوراثية (اعتماداً على نتائج الفحص المخبري للطرفين).



السؤال الثانى عشر :هل يحق لأحد طرفي الزواج الحصول على النتيجة المخبرية له وللشريك ؟

الجواب : إذا كانت النتيجة توافق الطرفين: يُطمأن على النتيجة، دون إعطاء تفاصيل مخبرية عن الطرفين، وإذا ألح على معرفة التفاصيل يحال إلى عيادة المشورة الوراثية، ولا مانع بأن يقوم طبيب العيادة بإعلام الشخص عن نتيجة الفحص المخبري الخاصة به فقط وعلى انفراد (دون اطلاعه على نتيجة فحص الشريك الآخر).

أما إذا كانت النتيجة عدم توافق الطرفين: فلا بد من شرح نتائج الفحوص المخبرية للطرفين معاً وإعطاء المشورة لهما معاً وتوضيح مخاطر المرض على الذرية لوجود مشكلة صحية فيهما كليهما.


أرجو أن أكون قد وفقت

د / علاء زهران