عقار الهلوسة LSD


عقار LSD هو اختصار لأول حروف من عقار Lysergic acid diethylamide أو حسب الاسم العربي (ليسيرجيك أسيد داي إيثيل أيميد) هو عقار – كما هو واضح من اسمه – يؤدي إلى الهلوسة.

اكتشفه العالم (ألبرت هوفمان) عام 1943 صدفة حينما تسلل العقار إلى يديه نتيجة تجربة معملية، وبدأ على أثرها (هوفمان) يشعر بالدوار والضجر ثم بدأت الأوهام تهاجمه، وشعر وكأنه مخمور، ولم يزل به أثر العقار حتى تلاشى بعد ساعتين ..

اكتشف (هوفمان) العقار ليفتح على نفسه وعلى العالم أجمع أغرب عقار تعرضت له البشرية في العصر الحديث.
عقار إل إس دي هو الابن المشاغب لـ (ألبرت هوفمان) على حد قوله، ولم يتب عنه بعد التجربة الأولى، إذ قام بتجربة العقار مرة أخرى، وهاله ما رأى على نفسه من أحاسيس الدوار، والرؤية المشوهة المشوشة للموجودات ..
يقول (هوفمان) عن هذه التجربة: ” عرت وكأن شيطانا اقتحمني وسيطر على جسمي وعقلي وروحي. قفزت وصرخت محاولا تحرير نفسي منه ولكني غرقت ثانية وجلست على المقعد عاجزا. المادة التي أردت تجربتها قهرتني”
ظن (هوفمان) أنه اخترع كنزاً سيغير وجه البشرية إلى الأفضل، فظن في عقار الهلوسة طريقاً للعلاج من الأمراض النفسية المستعصية، ورأى أن العقار يحتاج إلى بعض الترشيد والتوجيه في الاستخدام ولكنه اكتشاف مفيد بصفة عامة.
التركيبة والمصدر
عقار الهلوسة تركيبة كيميائية معقدة غير متجانسة المكونات، يتم استخراجه بصورة أساسية من فطر الأرجون الذي يتواجد بكثرة على نبات الشوفان ببلاد الشام.

ويعتبر عقار الهلوسة من أقوى المركبات التي تضع المرء في حالة من عدم الإدراك الحقيقي لما يدور حوله، وتزيد أوهامه وربما تؤدي به إلى فعل بعض الأشياء العجيبة التي لا تتفق وطبيعته الأصلية، بل ربما في بعض الأحيان يقوم المرء بتعريض نفسه للأذى الجسدي أو الانتحار.
وقد قرأت بنفسي قصة لشاب كان يقضي سهرة مدخنة مع بعض الشباب وأكثر من شرب المخدرات، وحينما أفاق في الصباح، في بيته بين أسرته، قام ونهض ودخل الحمام وارتدى ملابسه، وحمل حقيبته، ثم القى نفسه من النافذة أمام أعين أهله المذهولين .. وبالطبع مات هذا الشاب البائس.
يقوم عقار الهلوسة بوضع صورة ذهنية غير حقيقية لما يدور حولك، وبما يؤثر على المؤخرات الخارجية التي تجربها أنت.
أعراض تعاطي عقار الهلوسة
من حيث الأعراض البيولوجية فهو اتساع حدقة العين وارتفاع الحرارة، ويفقد الإنسان الوعي بالزمان والمكان وقليل التفاعل مع الأحداث من حوله وكأنه يحيا في عالمه الخاص، تتداخل الأحاسيس والمدركات في الشخصية، فيظن المرء أنه يرى الأصوات.
أيضاً يشعر المتعاطي ببعض النشوة الزائفة، وتبدأ الصور الكاذبة، فيرى المتعاطي الأشياء على غير حجمها الحقيقي وشكلها المألوف، أيضاً يشعر بالهلاوس السمعية والبصرية والحسية، ويشعر بمشاعر كاذبة ليس لها علاقة بالأحداث من حوله، مثل الفرح والحزن والاكتئاب واليأس .. وقد تؤدي بعض الحالات إلى الانتحار كما حدث في القصة التي ذكرناها.
حساسية العقار
عقار LSD شديد الحساسية والتركيز، إذ أن ثلث جرام يكفي لقتل فيل، لذلك يتم تخفيفه كثيراً قبل تجربته على البشر، وقد تم التأكيد على عدم تجربة العقار لأي شخص وهو وحده حتى لا يؤذي نفسه وأن يكون معه الكثير من الرجال الأشداء بصحبته القادرين على كبت جماحه والسيطرة عليه في حال أن إذا آذى نفسه أو الآخرين.

مللي جرام واحد من العقار كاف جداً لنقل الإنسان إلى عالم آخر، ورحلة أخرى من رحلات المتاعب، ربما لا يفيق منها الإنسان إلا بعد ساعات طوال، وهناك حالات أخرى مسجلة لأناس ظلوا تحت سيطرة العقارات أيام وأسابيع وشهور، هذا غير الحوادث الناتجة عن سوء استخدام العقار.
وفاة ألبرت هوفمان مكتشف عقار الهلوسة
في 29 أبريل عام 2008 فارق (ألبرت هوفمان) الحياة عن عمر يناهز 102 عاماً بعد حياة علمية طويلة، في بال بسويسرا.
حزن (ألبرت هوفمان) حينما منعوا تداول عقاره في فترة الستينات بسبب المخالفات والحوادث التي حدثت بسبب سوء تداول واستخدام العقار، وتم اعتباره من المخدرات الممنوع تداولها، واعترض على ذلك بقوله أنه من الممكن أن يكون للعقار فوائد طبية في اكتشاف أسرار الكثير من الأمراض النفسية، مثل الفصام والهلاوس السمعية والبصرية.
http://www.mokhtlf.com/%D8%B9%D9%82%D8%A7%D8%B1-%D8%A7%D9%84%D9%87%D9%84%D9%88%D8%B3%D8%A9-lsd/

ما هو LSD؟

LSD لتقف على diethylamide حمض الليسرجيك. انها مادة كيميائية اصطناعية مصنوعة من مصادر طبيعية مثل الفطريات ودعا الشقران ، التي تنمو على الجاودار (أكثر تسمى رسميا بوربوريا الدبوسية).
تم تطويره في عام 1938 من قبل الكيميائي ألبرت هوفمان السويسري ، الذي كان يحاول وضع المواد الكيميائية التي يمكن استخدامها كأدوية. وقال انه لا شيء معه حتى 1943 ، عندما جربت معها على نفسه واكتشفت فيها آثار المسببة للهلوسة.
LSD هو واحد من أقوى المهلوسات المعروفة. ليس من الواضح بالضبط كيف LSD الأفعال على الدماغ يسبب تصور مشوه ، كما اقتصرت البحوث. ولكن يبدو لعرقلة العصبي السيروتونين في الدماغ (والذي ينظم وظائف بما في ذلك التصور ، والسلوك ، والجوع ، والمزاج وغيرها الكثير) ، وتنشيط الدوبامين ، وآخر العصبي.
ومن المعروف أيضا أن يحفز الجهاز العصبي السمبثاوي تسبب :

• تمدد للتلاميذ
• زيادة في درجة حرارة الجسم
• ارتفاع في مستويات السكر في الدم
• ارتفاع ضغط الدم ومعدل النبض ضغطا على القلب

هو المعروف باسم حمض LSD ، ولكن أيضا يذهب جانب مجموعة متنوعة من الأسماء كثيرا ما تتأثر الطريقة التي يتم عرضه للبيع -- عادة ما تباع على أنها مربعة صغيرة أو ورقة نشاف بقعة من أنه قد تم غارقة في LSD. ويمكن طبع هذه الصحف مع الصور أو الشعارات ، التي تلهم اسما. كما يجوز أن تباع وقطرات السائل أو حبيبات صغيرة.
أسماء لتشمل نشافة LSD ، أو النقاط ، والساحات ، علامات ، الابتسامات ، والنجوم ، ونوافذ والفاكهة.
LSD هي الفئة (أ) مادة غير قانونية مع عقوبات صارمة على حيازة أو بيع.
أعلى

آثار LSD

LSD يسبب الهلوسة الشديدة -- وبعبارة أخرى ، يمثل تشويها للواقع. العالم من حولك يتغير ويصبح المستخدم -- يتم تغيير الضوء والألوان والأصوات وحتى اختلطت ، وأنه قد يكون هناك رؤى الناس أو المناظر الطبيعية أو المخلوقات التي لا وجود لها في الواقع. حتى الوقت نفسه يبدو أن التغيير ، وتباطؤ أو الإسراع.
وتعرف هذه التجارب بمثابة رحلة وطبيعته لا يمكن التنبؤ بها للغاية. قد تكون سلمية ، لطيف ، ملونة والموسيقية ، أو أنها قد تكون مزعجة للغاية والعدوانية أو لمجرد حمل القلق ، مما يترك شخص خوفا على سلامة عقولهم.
وتتأثر طبيعة الرحلة إلى حد ما من قبل الدولة والفرد النفسية الخاصة ، وأنهم في مزاج وكيف أنها مريحة مع الناس من حولهم. يمكن للدواء يحفز أيضا تقلبات عاطفية سريعة ومكثفة.
تبدأ الرحلة بين 20 دقيقة وساعة أو ساعتين بعد تناول عقاقير الهلوسة. لأن ظهور وطبيعة آثارها غير مؤكدة ، فإنه ليس من غير المألوف للناس لتأخذ اللوحة الثانية التفكير فيه هو عدم وجود تأثير كبير عليهم ، فقط لتجد أنها تعاني من ثم جرعة مضاعفة. آثار الماضي عادة نحو 12 إلى 15 ساعة.
لما له من خصائص الهلوسة ، واحتضنت LSD من ثقافة الهبي من 1960s باعتبارها وسيلة لاستكشاف الذات الداخلية الخاصة بك وتحقيق أعلى الدول من التنوير. كما شهد انتعاشا في ثقافة شعبية مع الهذيان في 1990s.
LSD الادمان ليس جسديا ، وعلى الرغم من أن الناس يمكن أن تتطور إليه التسامح ، التي تحتاج إلى المزيد من الجهود لسرعة تحقيق نفس التأثير ولكن لا توجد أعراض جسدية تظهر بسبب الرغبة أو الانسحاب.
الإدمان النفسي -- تبعية على مواجهة الآثار المترتبة على المخدرات -- قد تتطور ، وخصوصا عندما يستخدم الناس إلى الهروب من الواقع غير سارة.
أعلى

مخاطر LSD

LSD لايوجد خطر الادمان الجسدي. ومع ذلك ، فقد ارتبطت مجموعة متنوعة من المخاطر الأخرى الهامة مع المخدرات :

• تجربة رحلة غير متوقعة -- يتم ترك بعض الناس شوه عقليا من رحلة واحدة سيئة للغاية.
• خلال رحلة يجوز للشخص أن يضعوا أنفسهم في خطر من دون أن يدركوا ذلك. يجوز لهم ، على سبيل المثال ، يعتقدون أن لديهم قوى خارقة للطبيعة وحاول القفز من بناية عالية في التفكير التي يمكن أن يطير. وقد ترتب على عدد من الحوادث المميتة على هذا النحو.
• في بعض الناس ، خصوصا إذا أخذ بجرعات عالية LSD ، يمكن أن المخدرات تسبب القلق الشديد ونوبات الذعر.
• بعض الناس الارتجاع الخبرة ، رليف أسابيع رحلة سيئة أو حتى شهور بعد أن حدث.
• في تلك الضعيفة بالفعل ، قد تكون LSD على الزناد لمرض ذهاني. قد البارانويا وغيرها من الاعراض النموذجية للتحدث الفصام. أحيانا هذا يبشر بداية مشكلة مستمرة مع مرض انفصام الشخصية ، بينما في حالات أخرى أعراض تسوية طالما تجنبت LSD.

أعلى

إدارة استخدام عقاقير الهلوسة

قد تحتاج إلى علاج لمساعدة شخص ما من خلال الحصول على آثار رحلة LSD سيئة. وهذا يعني ببساطة يجري عادة داعمة ومطمئنة ، وضعها في غرفة مظلمة هادئة مع الحواس قليلا. ونادرا ، إذا تم تحريكها للغاية شخص ، قد توحي الأطباء باستخدام المسكنات.
في المدى الطويل ، ومعظم الناس الذين يستخدمون عقاقير الهلوسة تكف عن ذلك مع تغير الظروف الاجتماعية الخاصة بهم أو أنهم يفقدون الاهتمام. لا توجد عادة أي أعراض الانسحاب كما انها لا تسبب الادمان الجسدي.
أحيانا الناس يحتاجون الدعم النفسي للابتعاد عن هذه العادة ، أو للتعامل مع آثار رحلة سيئة. تحدث إلى طبيبك إذا كنت تشعر بأنك بحاجة للمساعدة.
http://www.bbc.co.uk.ar.mk.gd/health/emotional_health/addictions/lsd.shtml

الان فقط يمكننا فك شيفرة مقتل كيندي وامثاله:
http://www.omferas.com/vb/showthread.php?33846-%E5%E1-%CA%D0%DF%D1%E6%E4-%D3%D1%CD%C7%E4-%C8%D4%C7%D1%C9-%D3%D1%CD%C7%E4%BF

بصرف النظر عما اخترعه هوفمان يعتبر اول من اكتشف مرض الضمور الشوكيك
“ضمور العضلات الشوكي” (أو الفقري) أخذت تسميتها من إصابة المرض الأعصاب التي تظهر من الحبل الشوكي الموجود في العمود الفقري. و يظهر على شكل ضمور لعضلات الأطراف مع ارتخاء شديد في العضلات.و يطلق عليه باللغة الإنجليزية (Spinal Muscular Atrophy) و يختصر بالحروف الأولى لكل كلمة(SMA) مرض إس إم أي.ش
و هذا المرض مرض وراثي ينتقل من جيل إلى آخر كما تنتقل الصفات الوراثية الأخرى.فنحن نكتسب الصفات الوراثية من آبائنا مثل لون العيون والشعر. فإذا كان والدتك –مثلا-شعرها أشقر من المحتمل أنّ يكون لك شعر أشقر.و هذا المرض يعتبر من الأمراض التي تنتقل بالوراثة المتنحية حيث يكون الأبوان حاملين (ناقلين) للمرض و احتمالية أن يصاب طفل أخر هو 25% ( وللمزيد من الشرح راجع صفحة الوراثة المتنحية


أيضا مرض ضمور العضلات الشوكي ( إس إم إيه) يجعل العضلات في أجسام المصابين أضعف و لا يمكن أن يتحكّموا فيهم.وهذا أحيانًا يعني أن لدى الأطفال مع مرض (إس إم إيه) متاعب تتنفّس و مشاكل في البلع.
الأسباب
مرض الضمور العضلي الشوكي ناتج عن خلل(طفرة) في جين يسمى اختصارا إس إم أن (SMN) و المعلومات المتوفرة في هذا الوقت هو أن هذا الجين ينتج بروتين له دور مهم في الخلايا الأمامية للحبل الشوكي .و الخلايا الأمامية هي التي تتحكم بحركة العضلات الموجودة في أجزاء الجسم المختلفة عن طريق ألياف عصبية(كأسلاك الكهرباء في المنزل) طويلة .فعند رغبت الإنسان مثلا ف تحريك تلك العضلة فان الخلية الأمامية ترسل إشارة كهربائية عبر ذلك السلك لتحرك العضلة. و عند ضمور الخلايا الأمامية فان العضلات لا تستطيع الحركة و مع الوقت تضمر تلقائيا تضمر هذه العضلات أيضا.و بغض النظر عن الدور الحقيقي للبروتين المنتج من جين إس إم إن فان هذا البروتين مهم في استمرار الخلية الأمامية في أداء دورها.
و مع أن ضمور الخلايا الأمامية متواصل فالمصابين بالمرض فان العبء عليها أيضا يزداد مع نمو الجسم و زيادة العضلات و حاجة الجسم للحركة. و لذلك فان الأمر يزداد تعقيدا فمع عدم الحركة و ضمور العضلات فان الهشاشة في العظم تزداد و يبدأ العمود الفقري بالانحناء نتيجة لعدم أداء العضلات لدورها المتوقع و الذي هو الحركة و الحفاظ على توتر(شد) العضلات.
أنواع و تقسمات المرض
هناك عدة تقسيمات لهذا المرض. ولكن من اشهر تقسيماته هو تقسيمه حسب شدة الإصابة إلى ثلاث أنواع نوع شديد و متوسط و خفيف و يضاف إليها نوع رابع يسمى نوع الكبار. و هناك من يضيف نوعين إضافيين اشد من النوع الأول حيث يولد الطفل ولديه انكماش في المفاصل مع تأثيره على ملامح الوجه و العينين أو بدون.و هذه التقسيمات بشكل عام يعتمد على شدة الأعراض و وقت ظهورها.
النوع الأول( شديد)
و هذا النوع يسمى أيضا مرض ويردنيج-هوفمان Werdnig-Hoffmann Disease . حيث أن الطبيبين في عام 18.. هما أول من أشار إلى وجود هذا المرض و سمي المرض باسمهم.
و تظهر الأعراض في العادة خلال الأشهر الستة الأولى من العمر مع أن غالبيّة للحالات تظهر العلامات قبل 3 أشهر من العمر .كما قد تلاحظ الأم خلال الحمل قله حركة الجنين في بطنها خاصة في الأشهر الأخيرة من للحمل.
و تبدأ الأعراض بملاحظة الأهل لوجود ارتخاء في العضلات مع ضعف في العضلات خاصة الأطراف و الرقبة مع قله في الحركة. و هذا الارتخاء و الضعف يزداد مع مضي الوقت.
و الطفل المصاب بهذا النوع يعتمد اعتماد كلي على الغير فهو غير قادر على رفع رأسه ولا على الجلوس .كما قد تضعف عضلات البلع و المص فتظهر مشاكل في التغذية والبلع و تكثر عمليات دخول الطعام إلى القصبة الهوائية عن الرضاعة.و يصعب عليه حتى التحكم في بلع الريق و الافرازات المخاطية المتراكمة في الحلق.
كما تتضح (خاصة للأطباء) اهتزازات مستمرة في اللسان تجعل تشخيص المرض أكثر و وضوحا لدى الأطباء.
ويظهر لديه ضعف عام بعضلات و يبدو الصدر غائر و ضيق من أعلى . كما يبذل مجهود كبير للتنفس بسبب ضعف و ارتخاء عضلات القفص الصدري. و يمكن ملاحظة ذلك بتحرك عضلات البطن بدل الصدر عند التنفس و ذلك ناتج لان عضلات القفص الصدري ضامرة و لا تقوم بدورها ما عدى الحجاب الحاجز و الذي يفصل الصدر عن البطن. و مع تدهور مشاكل التغذية و البلع و التنفس فان الطفل تدهور حالته إلى أن يتوفى في السنة الثانية من العمر.
النوع الثاني (متوسط )
يشخص المصابون بهذا النوع من الضمور بعد سن سبع اشهر و خلال الثمان عشر شهر الأولى. و تقريبا دائما قبل إتمام السنة الثانية من العمر. مع أن الغالبية قبل الشهر الخامس عشر.
قد يستطيع الطفل المصاب بهذا النوع من الجلوس بدون وضع ساند لهم.مع أنهم في الغالب يحتاجون من يحركهم لوضعية الجلوس عندما يكونوا مستلقين.و قد يستطيع المصاب في مرحلة متأخرة من الوقوف و لكن بمساعدة الأجهزة المساعدة و الساندة.
و في الغالب فان المصاب بهذا النوع لا يواجه مشاكل في التغذية و لكن قد يصعب عليه تناول كمية كافية من الغذاء عن طريق الفم نتيجة لضعف المضغ و البلع. ولذلك قد يحتاجون لتناول المزيد من الطعام و الغذاء عبر أنبوب في الأنف أو عن طريق البط مباشرة إلى المعدة خاصة إذا كان هناك خوف من دخول الطعام إلى الجهاز التنفسي.
كما يعاني المصاب بهذا النوع بضعف في عضلات التنفس و أن كان يستطيع أن يتنفس بشكل جيد و كافي إلى أن قدرته على المحافظة على مستوى كافي من الأكسجين في الدم خلال النوم صعب بعض الشيء و قد يحتاج الشخص إلى اسطوانة أكسجين كمساعدة. كما أن هناك ضعف في الكحة و طرد الافرازات التنفسية و لذلك قد تكثر لديهم الالتهابات الرئوية.
كما تظهر الاهتزازات المميزة لمرض ضمور العضلات الشوكي في اللسان في هذا النوع أيضا. و من الشائع أيضا حدوث انحناء و تقوس في العمود الفقري قد يستدعي إجراء عملية جراحية مع هشاشة عامة في العظام.
و مع نمو الجسم يزداد الضغط على الخلايا العصبية و لذلك قد تدهور صحة المريض مع الوقت و قد تثبت حالته لمدة طويلة.
النوع الثالث (خفيف)
يطلق على هذا النوع أيضا مرض كوجل بيرق-فليندر (Kugelberg-Welander)
و يتراوح سن ظهور الأعراض في هذا النوع بشكل كبير.فقد يتراوح ظهور الأعراض بين السنة الأولى من العمر إلى وقت البلوغ حتى بعد ذلك العمر.مع أن الأعراض في العادة تبدأ بالظهور خلال الثلاث السنوات الأولى
تبدأ الأعراض عادة في الأيدي, الأقدام و اللّسان و انتشرت إلى المناطق الأخرى للجسم
يستطيع المريض إن يقف و يمشي ويمارس حياته الطبيعية و مع عدم تأخر في النمو أو اكتساب المهارات الأساسية. و لكن قد يلاحظ الأهل كثر ة تعثر الطفل و صعوبة النهوض من وضع الجلوس و في لانحناء و قد يتطور المرض حتى يصبح المريض غير قادر على المشي مع تقدم العمر فيحتاج إلى استعمال الكرسي المتحرك.
النوع الرابع(الكبار)
تظهر أعراض هذا النوع بعد السن 35 سنة. و من النادر جدا أن تظهر بين سن ثمان عشر سنة و ثلاثون سنة.و تظهر الأعراض بالتدريج و بشكل بطيء كما أنها من النادر أن يصيب عضلات الفم المتعلقة بالبلع و تنسيق التنفس.
ومن الأشياء الأساسية و المميزة لمرض ضمور العضلات الشوكي بكل أنواعه (الأول و الثاني و الثالث و الرابع) هو سلامة الحواس الأخرى و سلامة العقل و الإدراك و التفكير.
الجين المسبب لضمور العضلات
لكي تتمكن من متابعة شرحنا ننصحك أولا بالإطلاع على هذه الصفحة لمعرفة المعلومات الأساسية عن الخلية و النواة و الكروموسومات و الجينات و البروتينات بشكل سريع. ثم تكمل قراءة الموضوع.
فالجين عبارة عن مقطع في تسلسل الدي إن أي. و الجين( و يسمى باللغة العربية المورث) يتكون من عدة أجزاء و لكن أهم جزئيين هما الأكسونات ( الأجزاء المهمّة من الجين الذي ينتج البروتين ) و الأنترونات (جزء الحشو بين الأكسونات). و عند طلب الخلية من النواة إنتاج بروتين معين فان جهاز النواة تقوم بإصدار الأوامر أولا بالقيام بنسخ الجين المراد إنتاج البروتين منه. و الجين هو الدي إن أي و تسمى النسخة المنتجة الأر إن أي. و الأر إن أي. و هو إلى حد كبير شبيه للدي إن أي ما عدى بعض الاختلاف الكيميائي. يحتوي الأر إن أي في البداية من الأكسونات و الأنترونات كما هو الحال في الدي إن أي. و لكن تقوم النوة بقص الأنترونات من بين الأكسونات و يتم التخلص منها و من ثم ربط الأكسونات بعضها ببعض فتصبح قطعة متحدة من الأكسونات تسمى الأر إن ي أي الناضج.بعدها ينتقل الأر إن أي إلى خار ج النواة و يذهب إلى مصنع إنتاج البروتينات(المسمى بالريبوسومات) فيتم قراءة الشفرة المكتوبة على الأر إن أي و ينتج بروتين خاص و مطابق لهذه الشفرة.
يوجد في النواة و داخل الكروموسومات عدد يتجاوز الثلاثون ألف من الجينات. كل جين ينتج نوع مختلفا من البروتينات. و لكن كل خلية تنتج عدد محدود من البروتينات و التي تكون مهمة لأداء الخلية لوظيفتها.
و باختصار فكل إنسان لديه نسختان من كل كروموسوم(نسخة يرثها من أبية و أخرى من امة) و كل كروموسوم عليه نسخة من كل جين. و كل جين عبارة عن مقاطع متصلة مع بعضها البعض. و هناك نوعان من المقاطع نوع يسمى بالاكسونات و أخر بالانترونات. و هي مرتبة و مترابطة ببعضها البعض. الجين هو الذي يصنع منه البروتين و لكن قبل أن يصنع البروتين يمر بمرحلة ينتج فيها مادة تسمى بالار ان أي حيث يحذف من الجين الانترونات و تبقى فقط الأكسونات.
و في كروموسوم 5 ( و لنقل التي مصدرها الأب)و على الذراع الطويلة بالتحديد يقع جينين متجاورين احدهم يسمى بإس إم إن رقم واحد(SMN1) و الثاني يسمى بإس إم إن رقم اثنين(SMN2)
و بالطبع يوجد نسختين أخريين من الجينين في النسخة الأخرى من كروموسوم 5 و التي مصدرها الأم.
يتكون (SMN1) و (SMN2) من 9 اكسونات (Exons) . و لقد و جد ان الجين رقم 1 هو بالضبط الجين رقم 2 بختلاف بسيط و في نقطة واحدة من تسلسل الدي إن أي في الاكسون 7 و الاكسون 8 .و لكن الجين المهم و الذي ينتج البروتين هو رقم واحد بينما رقم 2 ينتج كميات قلية جدا.و لكي نختصر سوف نطلق على الجينين جين رقم 1 و جين رقم 2.
و بذلك فكل إنسان لدية نسختان من جين رقم واحد و نسختان من جين رقم 2.
و عند إصابة كلا النسختين من جين رقم و احد بنقص او عطب(طفرة) فان الشخص يصاب بمرض ضمور العضلات الشوكي.
هذه هي الحالة المعتادة و لكن و جدت فروقات نادرة الحدوث بين الناس في عدد جينات رقم 1 و رقم 2
و هذا الاختلاف في العدد “عقد” أمر الفحوصات للتأكد من إصابة بعض الأشخاص بالمرض و بالكشف على الأشخاص الذين يرغبون أن يعرفوا إذا ما كانوا حاملين للمرض أم لا!. كما أتضح أيضا أن عدد جينات رقم 2 تحدد شدة الإصابة. فمثلا و جد أن 90% من الأشخاص المصابين بالنوع الخفيف (النوع الثالث) لديهم ثلاث أو أربع نسخ من الجين رقم 2 بدل من نسختان مع حدوث نقص في كلا نسختي جين رقم واحد.بينما 95% من المصابين بالنوع الأول(الشديد) و جد لديهم نسختان أو واحدة فقط من جين رقم 2 مع حدوث نقص في كلا نسختي جين رقم 1.و لذلك يبدوا أن الجين رقم 2 ليس مهم إذا كان الجين رقم 1 سليم. و لكنه يصبح مهم جدا إذا كان الجين رقم 1 لا يعمل أو معطوب. و لذلك فان الأبحاث الحالية تفكر في طرق استحثاث إنتاج كميات من البروتين من الجين رقم 2 عن طريق الأدوية لكي تغطي النقص الحاصل من عطب الجين رقم 1.
و قد اعتمد كثير من المختبرات على فحص وجود الاكسون رقم 7 للجين رقم 1 و رقم 2 في تشخيص “المصابين بمرض ضمور العضلات الشوكي. فإذا لم يجدوا اكسون 7 من جين رقم واحد شخصوا هذا المرض(كما في الشكل أدناه ) و اذا و جدوه توقفوا و قالوا أن التحليل الذي أجروه “لا ينفي و لا يؤكد الإصابة” و يحتاج الأمر إلى فحوصات أخرى تتعلق بالكشف على تسلسل الجين و معرفة عدد الجينات في رقم واحد.
التشخيص
يفحص الأطباء المرض حسب الأعراض الخارجية للمرض و تسلسل تاريخ المرض. و من أهم الأعراض هي ارتخاء و ضعف العضلات و اهتزاز اللسان. و يستعين الأطباء ببعض الفحوصات الطبية و التي تتمثل في تخطيط العضلات (Electroyography) و تخطيط العصب(الألياف العصبية) Nerve Conduction Velocityمع الفحوصات الأخرى لتأكد من عدم و جود أمراض أخرى مشابهه له كقياس إنزيم العضلة (CPK) في حالة أمراض العضلات.و في السابق كان الأطباء يعتمدون على عينة العضلات لتشخيص النهائي للمرض و لكن و مع توفر التحليل الجيني( تحليل SMN gene) قل بشكل كبير إجراء هذا التحليل و يجرى في المراكز التي لا يتوفر فيها هذا التحليل أو في الحالات التي ظهرت فيها نتائج التحليل سليمة بينما الأطباء لديهم قناعة في الإصابة بهذا المرض.
وعند إجراء الفحص الجيني فان أكثر من 95% (بالضبط 95-98%) من المصابين بمرض ضمور العضلات الشوكي لديهم نقص في كلا نسختي جين إس إم إن رقم واحد و التي جاءت من الأب و الأم. بينما 5% (بالضبط 2-5%)ليدهم نقص في أحدى النسختين و النسخة الأخرى فيها تغير في تسلسل الدي إن أي(Point Mutation ) و ليس نقص.و في كل الحالات الناتجة عن نقص جين إم إس إن يكون النقص في الجزء المسمى بأكسون 7 و أكسون 8 (Exons 7 and 8 ) . و لذلك فان المختبرات عند فحصها لجين إم إس إن رقم واحد تفحص اكسون 7 و 8. فإذا لم تكن موجودة فإنها تأكد الإصابة بالمرض. و لكن عدم و جود النقص لا يعني بالضرورة عدم الإصابة و ذلك لبعض الإشكالات الفنية التي قد يطول الحديث عنها.
أما في حالة تغير التسلسل في الدي إن أي فإنه يكشف عنها عن طريق فحص الجين بالكامل و معرفة تسلسله(Sequence analysis)
و يختلف “نوع” و شدة المرض حسب “العدد الإجمالي” للجين رقم اثنان” و المسمى بإم إس إن رقم اثنان ( تابع القراءة لكي تتضح لك هذه المسألة.
و لا يعتمد على تحليل “نقص ” الجين و لا حتى تسلسل الدي إن أي للكشف على الشخص الغير مصاب لمعرفة إذا ما كان “حامل” للمرض أم لا بل يحتاج الأمر إلى طريقة أخرى تعرف (SMN gene dosage analysis)و التي تعتمد على البي سي ار (PCR-based dosage assay). أو تستخدم طريقة الترابط (Linkage analysis).


العلاج
للأسف لا يوجد علاج شافي لهذا المرض. و لذلك تتم رعاية المصاب بهذا المرض بتقديم المساعدة الطبية المتعلقة بالتغذية و التنفس و العلاج الطبيعي و الحركي.
و قد يطول الحديث حول النواحي الأخلاقية المتعلقة بعلاج النوع الشديد(النوع الأول) و هل يتم إجراء تنفس صناعي أم لا و هل ذلك في صالح الطفل ام يزيد و يطيل معاناته الجسدية و النفسية.
العلاج
للأسف لا يوجد علاج شافي لهذا المرض. و لذلك تتم رعاية المصاب بهذا المرض بتقديم المساعدة الطبية المتعلقة بالتغذية و التنفس و العلاج الطبيعي و الحركي.
و قد يطول الحديث حول النواحي الأخلاقية المتعلقة بعلاج النوع الشديد(النوع الأول) و هل يتم إجراء تنفس صناعي أم لا و هل ذلك في صالح الطفل ام يزيد و يطيل معاناته الجسدية و النفسية.

منقول بتصرف

لمتابعة الحوار حوله:
http://www.pharmacistsworld.com/foru...158#post144158