ولدت وتوفيت ولدي نتيجة مرض وراثي نادر

--------------------------------------------------------------------------------

مرحبا د.آيات ....... هذا موضوع كنت نشرته في منتدى متابعة الحمل والجنين
وأعتقد انه لم يكن المنتدى المناسب لأنني لم أحصل على رد من الدكتورة... لذلك أضفت الموضوع هنا

رجعت بعد اجازة طويلة والسبب ولادتي المبكرة ... وراح احكي لكم حكايتي :
ولدت في الشهر الثامن وبدون سابق انذار فجأة شعرت بآلام قوية فظهري مع نزول دم
ورحنا على المستشفى أول ماشافتني الطبيبة قالت انه انا خلاص ففترة مخاض
وانه الرحم منفتح وراح أولد .. سالنا ايش السبب قالت يصير تكون فيه ولادة مبكرة وبدون سبب ...
المهم حاولت الطبيبة تولدني طبيعي لكن ماشي فايدة لانه الجنين كان راسه فوق
وبعد جهد جهيد اضطرت تولدني بقيصرية ... بعد ماأفقت سالت أيش جبت قالولي ولد
وسالت عن صحته فخبروني انه ولدي به مرض غريب ونادر اسمه العلمي "إكثيوسيز" ..
وطلبت اني اشوفه .. والله الوضع اللي كان عليه صعب كثير
ولاسمح الله كانك تشوف كائن من كوكب ثاني ...
لكن على الرغم من الوضع الصعب ومع الاستمرار على العلاج
صار والحمدلله احسن وبدت ملامحه تظهر مع بعض الصعوبات
والأطبا أكدولنا انه الأمر يحتاج الى مزيد من الوقت ..
لكن بعد شهر توفي نتيجة اصابته بالاتهاب في الدم نظرا لانه جلده غير طبيعي
فتعرض للمرض بسرعة .. الحمدلله على كل حال وله الحمد والشكر ...

سؤالي الآن للدكتورة : ماسبب الاصابة بهذا المرض؟؟؟
لانه الاطباء خبرونا انه إما وراثي أو طفرة في الجينات واذا كان وراثي مايظهر
في فحوصات الدم لانه جيناته تكون خفيه وما تكتشف بسهولة,
وهو نادر يصيب به واحد من بين كل عشرة آلاف مولود...
بالفعل مرض "الاكثيوزيز" هو مرض وراثى نادر يتميز بعدم التكوين السليم للجلد، و يظهر على جلد الطفل عند الولادة قشور سميكة و كثيرة، و بسبب شد الجلد تظهر الجفون مقلوبة، و كذلك الشفاه.
و هذا المرض ينتج من الجينات المتنحية، و غالبا يكون بسبب زواج الأقارب، لأنهم ينحدرون من أصل واحد و يحملوا صفات متنحية متشابهة جدا.
أما تحليل ما قبل الحمل لهذا المرض، فلا يوجد حتى الآن، و ايضا لا يمكن أثناء الحمل، و لكن أنت لديك فرصة طيبة جدا لولادة طفل طبيعى، و هى احتمال 75% فى كل حمل أن يولد طفل طبيعى، و هو الاحتمال الأكبر، و أنصحك بصلاة الاستخارة.
كما أنصحك أن تنصحى أقاربك بتجنب زواج الأقارب، لأن مثل هذه الحالة ممكن أن تتكرر،
ولا تنسى" احتسبى قصر فى الجنة"

يارب نسالك العفو والمعافاه
في الدنيا والاخرة
شكرا اختي بنت الشام
ذيبان