الهيموفيليا

[د.هزاع]

--------------------------------------------------------------------------------

الهيموفيليا







الهيموفيليا هو مرض وراثي يعني عدم تخثر الدم عند حدوث أي جروح، سببه نقص عنصر من عناصر التخثر ويستمر مع المريض طوال فترة حياته. ولمرض الهيموفيليا (النزاف) تسميات عديدة منها النزاف، والناعور، وقد عرف على مر العصور، عرف قديماً عند الفراعنة والعرب ألفت له الكتب، وفي عام 1107م كتب عنه العالم العربي المسلم (الزهراوي) وكنيته أبو القاسم الزهراوي في قرطبة في مجمل كتاباته، أما حديثاً وبالتحديد في القرن التاسع عشر عرف بالمرض الملكي نسبة لانتشاره في عائلة الملكة فكتوريا ملكة انجلترا التي حملت جينات المريض وورثته إلى بناتها ثم أحفادها ممن تزوجن ونقلن المرض إلى ثلاث عائلات ملكية أخرى في اسبانيا وألمانيا وروسيا.
ومن أعراض مرض الهيموفيليا (النزاف) حدوث نزيف في أي جزء من أجزاء الجسم سواء الظاهر أو الباطن وخاصة في العضلات والمفاصل، وقد يحدث تلقائياً أو بعد الإصابات الطفيفة أو بعد إجراء بعض العمليات الصغرى مثل الختان وخلع أحد الأسنان، ومن أخطر أنواع النزيف الداخلي هو نزيف الدماغ الذي قد يصحبه إغماء وتشنجات. وتتفاوت نسبة النزيف لعدة أسباب منها درجة نقص عامل التخثر، عمر الشخص المصاب، معدل النشاط الحركي للمريض.
اكتشف علاج الهيموفيليا سنة 1840م بإعطاء الجسم عنصر التخثر الناقص عن طريق حقن العنصر في الدم وبذلك تتم عملية التخثر ويقف النزيف وقبل هذا التاريخ كانت حياة المريض قصيرة جداً فكان موته محققاً بسبب النزيف الذي يحدث له.
إن عملية تخثر الدم عند إصابة الإنسان بجروح عملية واقية تحمي الجسم من النزيف وفقد كميات من الدم في حين إن خطوات عملية التئام الجروح معقدة وهي باختصار تتم بوجود سلسلة من العناصر تبدأ من 1- 12عنصراً وأي نقص يحدث في السلسلة قد يبطل عملية التخثر التي تحدث في أجسامنا.
وتحدث عملية تخثر الدم في أجسامنا على شكل خطوات:
أولاً: عندما يصاب شريان الدم بجرح أو كدمة فسرعان ما تنقبض الأوعية الدموية حتى يتم إيقاف النزيف.
ثانياً: هناك خلايا صغيرة في الدم تسمى الصفائح وهي تعمل كسدادة لسد الثقب في الوعاء الدموي المصاب.
ثالثاً: تنشط سلسلة من البروتينات الخاصة بالتخثر، وفي نهاية هذه السلسل تنتج أليافاً تقوي من عمل الصفائح، وبذلك يتم تكوين كتلة دموية قادرة على إيقاف النزيف في الوعاء الدموي المصاب. وفي الوقت نفسه يبدأ الوعاء الدموي المصاب في بناء وتعويض الخلايا التالفة وتبدأ الكتلة الدموية المؤقتة بالتلاشي.
وأنواع الهيموفيليا (النزاف) هي: فئة (أ) (Hemophilia A) أولى الفئات وأكثرها انتشاراً ويكون النقص في العنصر الثامن ويشكل أفرادها 80- 90% من المرضى، ونسبة حدوثها 1لكل 5000مولود ذكر. وفئة (ب) (Hemophilia B) ثاني الفئات الأكثر انتشاراً ويكون النقص في العنصر التاسع، وتصل نسبتها 1لكل 10.000مولود ذكر. أما بقية العشرة عناصر فيكون النقص فيها قليلاً ونادراً مثل عنصر 7وعنصر
12.وينقسم نقص عوامل التخثر في الدم إلى:
* نقص شديد (Sever Hemophilaia).
* نقص متوسط (Moderate Hemophilia).
* نقص خفيف (Mild Hemophilia).
إن عدم وجود هذه العناصر ( 12عنصراً) بكميات كافية في الدم لإتمام عملية التخثر قد تسبب سيولة في الدم وبالتالي يتعرض المريض لأنواع عديدة من النزيف الداخلي والخارجي، فهي من أخطر المشاكل التي يعاني منها مرضى الهوموفيليا والتي تهدد حياتهم طوال الوقت، واعتبرت أحد الأسباب الرئيسة في وفاة العديد منهم وإصابة الآخرين بعاهات مستديمة كفقد البصر أو بتر الساق أو اليد أو شبه شلل في الأطراف وقد يحدث النزيف من غير سبب في أصحاب فئة النقص الشديد وهؤلاء هم الأكثر عرضة للمخاطر والوفيات، وقد يحدث بعد التعرض للصدمات في أصحاب فئة النقص المتوسط والخفيف وهم الأقل خطورة.
ويورث المرض عن طريق الأم إلى الذكور فقط. فهو عادة يصيب الذكور دون الإناث، أما الإناث فيكن حاملات للمرض أي لا تظهر عليهن الأعراض طوال حياتهن. فعندما يكون الأب مصاباً والأم سليمة فالاحتمالات الواردة تكون كالتالي:
- الأبناء الذكور يكونون سليمون أما البنات فيكن ناقلات للمرض (حاملات للمرض).
وعندما تكون الأم حاملة للمرض والأب سليم فالاحتمالات الواردة هي:
- أن يكن الابن سليماً أو مصاباً.

أن تكون الابنة سليمة أو حاملة للمرض.
ويتم تشخيص مرض الهيموفيليا على مرحلتين:
1- قياس كمية العامل المخثر 8و 9في الدم السليم: تكون الكمية سليمة أي 100% حامل: تكون أقل من الطبيعي تتراوح نسبتها من 30- 70% من الكمية الطبيعية، المصاب: تكون كمية المادة المتخثرة أقل من 30%.
2- اختبار الحمض النووي الوراثي (دي - إن - إيه) DNA الحمض النووي هو الذي يحتوي على الجين المسؤول عن تصنيع العامل المخثر 8و 9ويتم ذلك عن طريق أخذ عينة دم واستخلاص الحمض النووي منها.
تم اختبار الجين إن كان سليماً أو مصاباً، يستغرق هذا التحليل ما يقارب الثلاثة أيام على الأقل.
كما يمكن تشخيص الهيموفيليا أثناء الحمل بثلاث طرق وكلها تعتمد على اختبار الحمض النووي الوراثي.
أولاً: أخذ عينة من "المشيمة" للجنين يكون ذلك عن طريق إدخال أنبوب صغير عبر المهبل أو مباشرة عن طريق عمل ثقب صغير في البطن، وهذا الاختبار يتم في الشهر الثاني أو الثالث للحمل وخطر الإجهاض يكون قليل جداً.
ثانياً: أخذ عينة من السائل المحيط بالجنين وأيضاً تكون عن طريق أنبوب صغير يدخل عن طريق المهبل أو عمل ثقب صغير في البطن ويتم هذا الاختبار في الأسبوع السادس عشر (16) أي في الشهر الثالث إلى الرابع من الحمل ويكون خطر الإجهاض ضئيلاً جداً.
ثالثاً: أخذ عينة من دم الجنين من الحبل السري وتستخدم إذ تعسر القيام بالطريقتين السابقتين.
أما عن التشخيص الوراثي ما قبل الحمل فيتم بعمل اختصاب خارجي في أنبوب اختبار بين بويضات المرأة أو الحيوانات المنوية للرجل، تحفظ في بيئة معينة تسمح للبويضات المخصبة بالتكاثر والانقسام بحيث تصبح البويضة المخصبة الواحدة اثنتين ثم أربعاً ثم ثماني وهكذا إلى حين وصول عدد الخلايا إلى 8أو 16خلية تأخذ واحدة ويتم استخلاص الحمض النووي منها وفحص الجنين لمعرفة إن كان سليماً أو مصاباً، ويتم التخلص من الذي يحتوي على أي إصابة أم السليم فيوضع في رحم المرأة لينمو ويكون بمشيئة الله جنيناً سليماً.
وتبدأ أعراض الهيموفيليا (النزاف) في الظهور بحدوث نزيف بعد الختان الذي يستمر لبضع ساعات أو أيام وقد يتأجل ظهور أعراض المرض عندما يبدأ الطفل في الحبو أو المشي حيث يتكرر سقوطه وبالتالي إصابته بكدمات زرقاء ونزف في المفاصل خاصة في الركبتين، ويؤدي تكرار نزيف المفاصل إلى حدوث تليف وتيبس في هذه المفاصل نتيجة لحدوث التهاب في مرحلة ما بعد النزف ما يؤدي إلى ضعف في العضلات وبعد سنوات قليلة يصبح الطفل معاقاً حركياً، وعند سن البلوغ قد يحتاج إلى عملية لتغيير المفاصل ما لم يتلق العلاج المناسب منذ بدء تشخيص المرض في مرحلته المبكرة. وفي بعض الأحيان يكون المرض من الدرجة الخفيفة أو المتوسطة بحيث لا تظهر أعراضه إلا عند تدخل جراحي مثل خلع الأسنان أو استئصال اللوزتين.
وأفضل طريقة لمنع حدوث النزيف في المفصل، هي أن يعرف مريض الهيموفيليا متى يحدث النزيف في مرحلة مبكرة ويباشر بأخذ عنصر التخثر قبل أن يتأثر المفصل.
استخدام واقي المفاصل تي من الممكن أن تتعرض للإصابة.
وينصح باستبدال الأرضيات الخشبية وأرضيات السيراميك، والرخام، بفرشها بالموكيت والسجاد، وهذه الاحتياطات تقلل فقط من احتمالات الاصابات المسببة للنزيف، ولكنها لا تمنع حدوث النزيف بشكل دائم.
أما علاج نزيف المفصل يجب أن يكون تحت إشراف الفريق الطبي. وذلك بأن يزود بعامل التخثر (الفاكتور) بأسرع وقت، ووضع الثلج على المفصل المصاب لتخفيف الألم، وإراحة المفصل لمدة 24ساعة.
وعندما يتوقف النزيف أي عندما يقل الانتفاخ والألم وسخونة المفصل يجب أن تحرص على استعادة المدى الحركي في المفصل المصاب وهذا يتطلب اتباع برنامج التمارين الرياضية المحددة لك من قبل اخصائي العلاج الطبيعي، وذلك باتباع برامج التمارين الرياضية الذي سوف يساعد في تقوية العضلات المحيطة بالمفصل ويقلل من ضمورها وتيبس المفاصل وكل هذا سيقلل من تكرار النزيف التلقائي.
كما توجد أشكال أخرى للنزيف الداخلي مثل نزيف العضلات الذي يعتبر أقل شيوعاً من نزيف المفاصل ويحدث أيضاً تلقائياً لأي عضلة في الجسم ومن أشهر العضلات إصاب بالنزيف عضلة الساق - اليد - البطن - الفخذ.
ويعد نزيف الرأس من أخطر أنواع النزيف ويحتاج لسرعة في العلاج لا يمكن التنبؤ به وقت حدوثه وقد يؤدي إلى وفاة المريض أو إعاقته ذهنياً ويحدث نتيجة لارتطام الرأس ويكثر عند الأطفال مع ركوب الدراجة أو لعب الكرة أو لعب الرياضات العنيفة أو السقوط من أماكن مرتفعة أو قريبة. ومن أعراضه زغللة في العين - صداع - حرارة - غثيان - تشنجات - قيء. أما باقي أنواع النزيف فهي: نزيف الفم، الأمعاء، والكليتين وهي أيضاً أقل شيوعاً من نزيف المفاصل.
أما عن العلاج المتكامل لمرضى الهيموفيليا (النزاف) فهو شبه مفقود وأصبح مرضى الهيموفيليا (النزاف) ينتظرون بكثير من الأمل في المملكة العربية السعودية والشرق الأوسط إنشاء مركز علاج متخصص يؤمن لهم الحصول على فرص علاجية صحيحة ومتكاملة تحقق لهم العيش بصورة طبيعية مستفيدين من قدرتهم الذاتية في العمل والإنتاج ونقلاً عن الواقع فهناك من بين 10.000ينتظر تحقيق هذا الحلم الذي يحوله من فرد معاق إلى إنسان طبيعي.
وقد أسفرت عدة اجتماعات ومباحثات علمية في الشرق الأوسط قام بها عدد من الأطباء والمختصين بيّنت حاجة المرضى الماسة لمثل تلك المراكز المتخصصة وهي نتاج تجارب خاضها الأطباء والاختصاصيون مع مرضى الهيموفيليا من خلال العيادات في المستشفيات والتي على إثرها خلصوا إلى هذه النتائج:
1- إن وضع الطفل الصحي سييء وحياته قد تبدو قصيرة ونادراً ما يصل إلى مرحلة ما بعد المراهقة.
2- لا يصل الطفل إلى سن البلوغ إلا ويعاني من مشاكل التهابات المفاصل وقد يفقد أحد ساقيه أو يديه أو يصاب بتخلف ذهني نتيجة لنزف الدماغ وهذا كله مرجعه في المقام الأول إلى الأسلوب العلاجي المتبع غير الصحيح وكذلك في تقديم سبل الرعاية والوقاية والإرشادات غير الكافية فالمجهودات المبذولة مبعثرة بين المستشفيات والاجتهادات الفردية لا تعمل تحت نظام موحد (صحيح) بالإضافة إلى عدم توفر العلاج غالباً خلال شهور السنة وكانت النتيجة لذلك خلق ثلاث فئات:
أ) طفل لا يتلقى العلاج لأنه لا يعرف ما حقيقة مرضه وخطورته وهذه أكثر الفئات خطورة لأن الموت يكون محقق فيها (بسبب النزيف).
ب) طفل يتلقى العلاج بشكل غير كاف أي عند حدوث الإصابة فقط (النزيف) وهذه الفئة أكثر ما تصاب بالتهابات المفاصل وتآكلها على المدى البعيد وربما يلجأون إلى إجراء عدة عمليات في المفاصل.
ت) طفل يتلقى العلاج بعضه كاف والآخر غير كافي فبحسبما يتوفر من العلاج يعطي فإذا نقص فبحسبما يتوفر من البديل الذي غالباً لا يكون بنفس فعالية العلاج وهذه الفئة تصاب بتآكل عظام المفاصل.
غير أن هناك إعاقات أخرى ارتبطت بالفئات الثلاثة بالإضافة إلى اعاقتهم جسدياً وهي:
1- إعاقة أكاديمية: عدم تحصيل العلم بشكل منتظم وكاف والتغيب المستمر بسبب كثرة الإصابات بالنزيف.
2- إعاقة وظيفية: لا يتطلب منهم العمل إلا في وظائف تقتصر على الأعمال المكتبية فقط ولا تحتاج منهم إلى جهد وحركة.
3- إعاقة اجتماعية: خلق المجتمع نوع من التفرقة بين الطفل السليم والمعاق نابعة من عدم وعي المجتمع في التصرف مع مثل هذا النوع من الأمراض وبالأخص في المدارس والجامعات نتج عنه إعاقة نفسية.
إن تدهور الحالة الصحية للمرضى لن تثمر معها أي جهود ما لم يكن هناك مركز علاج متخصص يستقطب جميع الحالات التي لديها قابلية مفرطة في سيولة وعدم تخثر الدم مثل مرض الهوموفيليا (النزاف) أو الفن ويل براند (Von Wellibrand Disease) يتلقون علاجهم بالشكل الصحيح المثالي من خلال فريق طبي متخصص على دراية كافية وتدريب عال وفهم لطبيعة المرض يتضمن اخصائيين في كل من أمراض الدم - العظام - الأشعة - العلاج الطبي - الجراحة - طب الأسنان - خدمة اجتماعية بالاضافة إلى جهاز تمريض متدرب.
إن بنية المشروع تستنزف بذل مجهودات كبيرة في مقدمتها وأهمها:
أولاً: وجود رخصة رسمية من الدولة لقيام المشروع يساعدنا في التخاطب مع المنظمات الرسمية الأخرى مثل (National Hemophilia Foundation) كما تفتح لنا قنوات للعالم الخارجي وتعتبر حلقة وصل بين الخبرة المحلية والعالمية من ناحية التثقيف الصحي والإمدادات بأحدث الأجهزة ووسائل العلاج ومنح بعثات تدريبية للفريق الطبي على مستوى عال.
ثانياً: توفر العلاج (الفاكتور) عنصر التخثر طوال شهور السنة مما يلزم توافر موارد مادية ضخمة باعتباره عصب المشروع فلا يمكن للمركز تقديم الخدمات العلاجية والوقائية بدونه.
إن تجاوزنا هاتين العقبتين نكون بذلك قد أنشأنا أول مركز علاجي لمرضى الهيموفيليا (النزاف) في الشرق الأوسط يقدم خدماته بنفس مستوى المنظمات والمراكز العالمية الأخرى والتي تبدأ ب:
العلاج: يقوم المركز على أسس علاجية منها:
العلاج الوقائي: ويتم بإعطاء المريض عنصر التخثر الناقص سواء الثامن أو التاسع على فترات منتظمة وليكن مرتين أو ثلاثاً أسبوعياً حتى ولو لم يكن عنده إصابة (نزيف) فنحافظ بذلك على المستوى الطبيعي للعنصر الناقص في الدم وبالتالي نقلل من نسبة الإصابة بالنزيف إلى 70% فيكون على المدى البعيد حماية للعظام من التآكل والمفاصل من الالتهابات، ويفيد كعلاج مبكر في تغطية الإصابات غير المرئية كنزيف الدماغ، نزيف المفاصل وفي الأنواع الأخرى كنزيف الفم واللسان والأنف والأمعاء.
2- العلاج الطبيعي: يخدم هذا الاختصاص جانب العضلات وبالأخص التي حول المفاصل فإعادة تقوية العضلة بالعلاج الطبيعي تساعد كثيراً في تحريك وتقوية المفصل المرتبط بها وبالتالي تتحول حركة المريض من خطوات مائلة عرجاء إلى حركة بدون ألم وبصورة طبيعية ثابتة.
3- علاج الأسنان: يتطلب عناية خاصة لمريض الهيموفيليا تستلزم وجود طبيب على دراية وعلم كاف بطبيعة المرض والعلاج.
4- العلاج الجراحي: قد يستلزم التدخل الجراحي للمريض في تغيير أحد المفاصل المتآكلة بعد فشل محاولات العلاج الطبيعي - الوقائي - وعلاج ابر الكورتيزون ويقوم بهذا الجانب (اخصائي العظام).
المتابعة:
1- أحد أهم الخدمات المركزية يتابع فيها المرضى بصفة دورية وليكن كل 3أشهر لبحث حدوث أي مضاعفات أو مشاكل خطيرة وإيجاد العلاج المناسب لها كمشكلة المضادات التي تتكون في الدم نتيجة لأخذ (الفاكتور) عنصر التخثر لفترة طويلة فيكون عملها إبطال مفعول (الفاكتور) عنصر التخثر.. ومشكلة التهابات الكبد التي تظهر على المريض أيضاً نتيجة لأخذ (الفاكتور) عنصر التخثر (ويقوم بالإشراف عليها اخصائي أمراض الدم).
2- ملاحظة أي نزيف مبكر في المفاصل أو العضلات أو الدماغ يتم فيها المعالجة المبكرة قبل الإصابة بإعاقة جسدية جديدة ومراقبة حالة المفاصل والعظام والتنبؤ بأي التهاب أو تآكل (ويقوم بالإشراف عليها اخصائي العظام والأشعة).
التقويم:
يقيّم المريض بشكل عام تقويماً شاملاً كل 3أشهر، يحفظ بعدها في سجلات خاصة به ويستخدم كمرجع معلومات للمريض لأي جهة رسمية أو غير رسمية.
الوعي الصحي: من أهم الخدمات في المقام الأول التي يقدمها المركز باعتبار أن محاربة المرض بالمعلومات الكافية عنه والدراية بكيفية التعامل معه تجعلنا أكثر سيطرة عليه، وتقديم أفضل الخدمات للمريض وأسرته وتشمل ما قبل الولادة وما بعدها وكذلك تشمل المجتمع الذي يعيش فيه.
وتنقسم خدماته إلى:
1- توعية وإرشادات: حول أنواع النزيف، أشكال النزيف وغير الشائعة التي تحدث له على مختلف مراحل عمره، الأنشطة الرياضية المناسبة للمريض، أنواع الأدوية المحذور منها، الأمراض التي تزيد من النزيف، أكثر الأعضاء إصابة، أكثر المواسم إصابة، أنواع (الفاكتور) عناصر التخثر التجارية الموجودة بشكل عام وأفضلها نوعاً بشكل خاص وغير المسبب لالتهابات الكبد. وقد تضم الكتيبات الموجودة في المركز كل هذا وأكثر.
2- نصائح واستفسارات:
حول المشاكل والأحداث الممكن حدوثها في ظل ممارسته اليومية (البيت، المدرسة، العمل).
الاحتياطات الواجب الأخذ بها في السفر والرحلات وكذلك في الألعاب والنشاطات التي يمارسها الطفل مع أصدقائه في المدرسة أو مع اخوته في البيت.
تعليم المرضى كيفية حقن (الفاكتور) عنصر التخثر في المنزل.
وسائل تأمين الحماية للمريض من النزيف داخل المنزل وخارجه.
مساعدة الأبوين في معرفة المرض وراثياً ومصدره وكيف ينتقل عائلياً وتحديد عدد الأبناء المحتمل إصابتهم. كل هذا وكثير من المعلومات تستطيع الحصول عليها من أرقام الهواتف المجانية التي تعمل على مدار 24ساعة ويقوم عليها طاقم التمريض المدرب. وهكذا نكون أكملنا الأسس العلاجية التي يقوم عليها أي مركز وبالنظرة المستقبلية قد يتحقق لنا مجتمع واع وصحي خال من المصابين متجهاً فيما بعد إلى العلاج الوقائي وهو يعتبر أكثر من العلاج الدوائي


نقلاً عن هذا المصدر :

http://www.nursing-assir.com/new_page_36.htm
__________________

[فتى الشام]

لم اكمل الموضوع
وراجع لكن السؤال
هل هو مرض الناعور ذاته؟

[بنان دركل]

تقريبا اخي فتى
واترك التعليق للدكتور كذلك

[hayam]

مشكور اخي على الشرح المفصل لهذا المرض

معلومات مفيدة

تحيتي لك