اضطراب كروموسوم اكس الهش : Fragile X

يوجد الجين المسبب لمتلازمة كروموسوم اكس الهش على الذراع الطويلة لكروموسوم اكس .وقد اكتشف هذا الجين في عام 1991و أطلق عليه اسم ( FMR1) . وبعد اكتشاف الجين اتضح أن الجين عند المصابين بالمرض به طفرة وراثية تمنعه من العمل بشكل طبيعي فلا ينتج المادة التي كان من المفروض أن ينتجها وهي نوع من البروتين.بينما الحاملون ل...لمرض يكون لديهم طفرة في الجين ولكن لا يوجد نقص مؤثر في إنتاج هذه المادة البروتينية. يطلق الأطباء كلمة طفرة كاملة( Full Mutation ) على المصابين بالمرض وطفرة جزئية (Permutation)على الحاملين .
تعتبر متلازمة كروموسوم اكس الهش مرضاً وراثياً.وبما أن الجين FMR1موجود على كروموسوم اكس فإن الرجل المصاب أو الحامل للمرض يعطي الجين المصاب بطفرة جزئية أو كاملة إلى بناته ولا ينتقل إلى أولاده الذكور أبدًا..بينما الأم الحاملة أو المصابة بالمرض تنقل الجين المصاب بطفرة جزئية (وهذا هو الغالب) أو طفرة كاملة إلى بناتها و أولادها.و في العادة تكون الأم هي التي تنقل المرض إلى أولادها وبناتها لأنه في كثير من الأحيان تكون الأم غير مصابة بالمرض بل حاملة له فقط(لديها طفرة جزئية).وقد لا يظهر المرض في كل الأجيال خاصة إذا كان النساء في هذه العائلة حاملات للمرض فقط ولم يولد لهن أبناء ذكور مصابون.
ويقع داخل الجين المسبب لمتلازمة كروموسوم اكس (FMR1 ) قطعة قابله للتمدد و لانكماش. وهي عبارة عن سلسلة ثلاثية من القواعد النووية مصفوفة جنب بعضها البعض وبشكل متكرر.وتتراوح عدد هذه السلسلة الثلاثية بين شخص و أخر و لكنها لا تتعدى أكثر من 52 قطعة ثلاثية.ولكن بعض الأشخاص يكون العدد أكثر من ذلك.و يسمى الشخص الذي لديه جين عليه أكثر من 52 قطعة ثلاثية ولكنها اقل من 200 انه حامل لطفرة جزئية وفي العادة لا يكون لدية أي عرض من أعراض المرض.والشخص الذي لدية جين عليه أكثر من200 قطعة ثلاثية فان لدية طفرة كاملة وقد تختلف الأعراض بين الذكور والإناث. وبما أن الجينات تنتقل من الآباء إلى الأبناء فإن الجين FMR1 أيضاً ينتقل من جيل إلى أخر.ولكن المهم في الأمر أن الشخص الحامل لطفرة جزئية(كان رجلا أو امرأة) أي لديه أكثر من 52 و أقل من 200 قطعة ثلاثية عندما يعطيها لأحد أبنائه أو بناته ، فإن القطعة الثلاثية قد تمتد فتتعدى الحد الطبيعي وبذلك يصاب الطفل الذي يحصل على هذه القطعة الممتدة بمتلازمة كروموسوم أكس الهش.يزيد احتمال التمدد في الجين المصاب بطفرة جزئية إذا انتقلت من الأم أكثر منها عندما تنتقل من الأب .
الأعراض الشائعة :
أعراض متلازمة كروموسوم اكس الهش متفاوتة وفي العادة تشمل ما يلي:
- إعاقات عقلية تتراوح بين صعوبات تعلم إلى تأخر عقليّ
- قصور في الانتباه و نشاط مفرط
- قلق و مزاج متقلبّ
- سلوكيات مشابهة للمصابين بمرض التوحد
- استطالة الوجه, آذان كبيرة , تسطّح باطن القدم ,
- ليونة في المفاصل, بخاصّة مفاصل الأصابع.
- نوبات من الصرع تصيب نحو 25% من الأفراد المصابين .
- إصابة الأولاد أكثر شدّة منها في البنات . فبينما يصاب معظم الأولاد بتأخر العقليّ , فان ثلث إلى نصف عدد البنات يصبن بتأخر عقلي ملحوظ , والباقي من البنات يكن طبيعيات من الناحية العقلية او يكون لديهن فقط صعوبات في التعلم.بينما يعاني كلا الجنسين من اضطرابات سلوكية وعاطفية
مقتبس بتصرف للاهمية