التعريف بمتلازمة داون

[ريمه الخاني]

السلام عليكم




التعريف بمتلازمة داون

تعني كلمة سندروم(متلازمه) مجموعة من العلامات أو المميزات
بينما أشتقت كلمة داون من اسم الشخص الذي أكتشف الحالة لأول مرة
في عام 1866وهو جون لدنجون داون
. ويمكن تعريف الحالة بوصفها خلل في عدد الكروموسومات
. فالطفل المصاب بهذا الداء عنده 47 كروموسوم بدل 46
.الكروموسوم الزائد هو نسخ ثالثة لكروموسوم رقم 21
فبدل أن يأخذ الجنين نسختان فقط من كروموسوم21 أخذ ثلاث نسخ


أسباب متلازمة داون

إن الأسباب الحقيقية التي أدت إلى زيادة الكروموسوم رقم 21
عند انقسام الخلية غير معروف
. ليس هناك علاقة بين هذا المرض والغذاء
ولا أي مرض قد تصاب به الأم أو الأب قبل أو بعد الحمل
. هناك علاقة واحدة فقط ثبتت علمياً
وهي ارتباط هذا المرض بعمر الأم
. فكلما تقدم بالمرأة العمر زاد احتمال إصابة الجنين بهذا المرض
، ويزداد الاحتمال بشكل شديد إذا تعدت المرأة 35 سنة
.ولكن هذا لا يعني أن النساء الأصغر من 35 سنة
لا يلدن أطفالا مصابون بمتلازمة داون
.بل في الحقيقة إن اغلب الأطفال المصابون بهذا المرض
تكون أمهاتهم أعمارهن اقل من 35 سنة
ويعزى ذلك إ لى أن الأمهات اللاتي أعمارهن أقل من35
يلدن أثر من النساء الكبيرات
.وإذا عرفنا أن المرأة معرضه في أي وقت أن تلد طفلاً مصاباً
فإن عدد الأطفال المصابين للنساء الصغيرات أكثر




خصائص طفل متلازمة داون

أن النمط السائد لذوي متلازمة داون
هو الخصائص الجسمية التي تميزهم عن غيرهم من الفئات
إذا نجد أن ملامحهم تشبه ملامح الأسيويين في منغوليا
وما يجاورها من حيث شكل العين وفلطحة الأنف




: الرأس
يكون في الغالب أصغر من المعتاد
ومسطح من الخلف ويكون رباعي الشكل




: الوجه
بشكل عام نجد أن الوجه مستدير
حيث يبدو الوجه مفلطح وذلك لان أرنبة الأنف تكون غائرة
و الخدود مرتفعة وغالباً يكون أصغر مقارنة بحجم الجسم




: الشعر
يكون الشعر خفيفاً وناعماً مثل شعوب شرق اسيا



: العيون
العينان بشكل حبة اللوز في نفس زاوية الوجه
منحرفتان لأعلى من الخارج و شرطة العين تكون ضيقة و قصيرة
مع تباعد واضح بين العينين و الحواجب
( تباعد واضح في المساحة بين العينين وكذلك الحاجبين )






: الأنف

أرنبة الأنف تكون غائرة والخدود عالية

هذا يجعل الأنف يبدو أصغروقاعدة الأنف عريضة ومنبسطة







: الفم والأسنان واللسان

بسبب صغر حجم تجويف الفم

لا يجد اللسان مكان كافي له

لذلك نجد اللسان مدلى وعضلاته متراخية

والفم غالباً ما يكون مفتوحاً معظم الوقت

مما يؤدي إلى تأخر أو نمو غير سليم أو منتظم للأسنان







: الأذن

تكون الأذن في الغالب صغيرة وملتصقة بالرأس

كما نجد أن طرف الأذن في بعض الحالات ملتوى أكثر

مع صغر حجم شحمة الأذن نفسها

أو عدم وجودها أصلاً

كما أن خط الأذن تحت مستوى الخط الطبيعي







: الأطراف

يلاحظ صغر حجم الأطراف وسمكها

أي انها تكون عريضة مقارنة بالنمو الطبيعي

حيث تكون الأرجل و الذراعين أقصر من العادي

وتكون اليدين و القدمين ممتلئة ومسطحة

والأصابع قصيرة ومدبدبه

[ريمه الخاني]

الهيكل العام

العظام و العضلات و الجلد :

ارتخاء عام في الجسم

Hypotonia وكما هو ملاحظ أن سبب ذلك ضعف في الجهاز العضلي

, حيث تكون العضلات متراخية أكثر من المعتاد

و هذه الحالة تتحسن تلقائياً كلما تقدم الطفل في العمر

. ويلاحظ أن هناك نقص أو انخفاض التوتر العضلي لعضلات الوجه

و بشكل ملموس في عضلة الفم الداة

هناك نقص واضح في تشكل عظام الجمجمة و خصوصاً عظام الفك

ومناطق الجيوب الأنفية و فتحات العيون

وكذلك يلاحظ صغر حجم الجمجمة

. يمتاز جلد الأطفال المصابين بمتلازمة داون بعدم المرونة

بل نجده جافاً و خشناً

وذلك لعدم وصول الدم بدرجة كافة للجلد

فيصاب الجد بالتشقق و تزداد الحالة بتقدم العمر

وخصوصاً في اليدين و الشفتين و الخدين و القدمين







اتمنى يكــون الموضوع افـــادكم






كروموسومات لطفلة متلازمة داون من النوع النادر
(تلاصق كروموسومات)



عدد الكروموسومات في هذا الطفلة 46 كروموسوم.ومع ذلك فلديها بمتلازمة داون! لو دققت النظر لوجدت أن عدد الكروموسومات الواحدة و العشرين( 21 ) ثلاث نسخ!النسخة الثالثة ملتصقة بالكروموسوم رقم 15.هذا النوع من متلازمة داون نادر الحدوث ويمثل فقط 4% من مجموع متلازمة داون.و في هذا النوع فقط يجرى تحليل دم للوالدين لتأكد من عدم حمل أحدهما كروموسوم مركب ناتج عن انتقال و تلاصق بين الكروموسومات و هذا يحدث في 25% من مجموع كل حالات تلاصق الكروموسومات في متلازمة داون. فإذا كان الأب حاملا لكروموسوم مركب فإن احتمال أن يولد له طفل أخر لدية متلازمة داون 2 إلى 3% .أما إذا كانت الأم هي التي تحمل الكروموسوم المركب فان احتمال أن يولد له طفل آخر لدية متلازمة داون 10 إلى 15%.و هذه صورة لكروموسومات أم حاملة لكروموسوم مركب .










كروموسومات لطفلة متلازمة داون




عدد الكروموسومات في هذا الطفل 47 كروموسوم والزائد هو الزوج رقم 21.لاحظ وجود ثلاث نسخ من كروموسوم 21 بدل العدد الطبيعي وهو 2.لذلك فان الاسم الأخر لمتلازمة داون هو متلازمة كروموسوم 21 الثلاثي.




هذه أسئلة و أجوبة أعدتها لجنة التوعية والتثقيف بمتلازمة داون - جمعية النهضة النسائية الخيرية بالرياض

الخرافة والحقيقة في متلازمة داون

خرافة : متلازمة داون اضطراب وراثي نادر .
حقيقة : نسبة إنجاب طفل ذي متلازمة داون هي حالة واحدة من 800-1000من حالات الولادة في جميع أنحاء العالم .

خرافة : معظم الأطفال ذوي متلازمة داون يولدون لآباء في سن متقدمة .
حقيقة : 80% من الأطفال الذين يولدون لأمهات تقل أعمارهن عن 35 سنة ، إلا أن نسبة إنجاب طفل ذي متلازمة داون تزداد بزدياد عمر الأم .

خرافة : يكون لدى الأشخاص ذوي متلازمة داون قصور عقلي شديد .
حقيقة : تختلف درجة القصور عند الأشخاص ذوي متلازمة داون من الخفيفة إلى الشديدة ، ولكن الأغلبية تبقى محصورة في مجال القصور من المستوى المتوسط .

خرافة : معظم الأشخاص ذوي متلازمة داون يخضعون للرعاية في المؤسسات الصحية .
حقيقة : يعيش الأشخاص ذوو متلازمة داون مع أسرهم في البيت ، ويشاركون بفعالية في الأنشطة الاجتماعية والتعليمية والترفيهية مع الأشخاص الآخرين .

خرافة : الأشخاص ذوو متلازمة داون يشعرون دائما بالسعادة .
حقيقة : لدى الأشخاص ذوي متلازمة داون مشاعر وأحاسيس تعبر عن الفرح ، والغضب ، الألم ، الحزن … كيفية الناس الآخرين .

خرافة : لا يمكن توظيف الأشخاص ذوي متلازمة داون .
حقيقة : يستطيع بعض الأشخاص ذوي متلازمة داون العمل في مواقع العمل الفعلية إذا أتيحت لهم فرص التعليم ، والنمو ، واستخدام المهارات والقدرات التي اكتسبوها في مرحلة الدراسة .

خرافة : ليس بإمكان الأشخاص ذوي متلازمة داون إنشاء علاقات حميمة متبادلة تؤدي إلى الزواج .
حقيقة: بإمكان الأشخاص ذوي متلازمة داون إنشاء علاقات دائمة ومستمرة تؤدي للزواج ، إلا أن هذه تظل حالة نادرة ، وبإمكان النساء منهم إنجاب الأطفال ، إلا أن نسبة إنجاب طفل بمتلازمة داون تصل إلى 50% .

خرافة : متلازمة داون حالة مرضية ميؤوس منها .
حقيقة : متلازمة داون ليست داءاً أو مرضاً ، وإنما هي عدم انتظام في الصبغيات سببه وجود صبغي زائد في الزوج الحادي والعشرين ، ونظراً لاستحالة تغيير التركيب الوراثي لا يمكن تبعاً لذلك تغيير التركيب الوراثي للشخص ذي متلازمة داون ، إلا أنهم قادرون على التعليم والنمو إذا أثرينا حياتهم بدوافع وحوافز ، وأعطيناهم فرص التعلم المبكر والمناسب ، ووفرنا لهم التشجيع المستمر.

منقول طبعا للفائدة