الأمراض الوراثية و العلاج
أكد أخصائيون مصريون أهمية تصحيح بعض المفاهيم الخاطئة بأن الأمراض الوراثية ليس لها علاج مشيرين الى ضرورة ايضاح مفهوم الاستشارة الوراثية واهميتها فى الحد من تكرار الامراض الوراثية ومنعها
واوضح الاخصائيون لوكالة الانباء الكويتية أهمية التشخيص المبكر ومعالجة الامراض الوراثية والتوعية بأن هذه الأمراض يمكن ان يكون لها علاج وان لكل حالة نظام معالجة متعدد التقنيات بهدف تعايش افضل للمريض مع عائلته ومع المجتمع
وذكرت استاذ علم الوراثة البشرية بالمركز القومى للبحوث الدكتورة سامية التمتامى ان التشخيص الدقيق للأمراض يعد أول خطوة على طريق تقديم المشورة الوراثية الصحيحة لأهل المريض .
وأضافت أن المرض يختلف حسب نوع وراثته سواء كان سائدا أو متنحيا أو مرتبطا بالجنس أو بسبب اختلال فى الكروموسومات مشيرة الى أن اكتشاف المتلازمات الوراثية الأمراض ذات المظهر الاكلينيكى الذى يصيب أكثر من عضو فى الجسم يحتاج الى دقة شديدة ومهارة فائقة فى الملاحظة وخبرة واسعة فى ما سبق وصفه من الاف الأمراض عالميا .
وذكرت التمتامى انه تم اكتشاف العديد من الأمراض فى المصريين ومعظمها أمراض وراثية متنحية وذلك نتيجة لزيادة نسبة زواج الأقارب مؤكدة أهمية التشخيص الدقيق لكل حالة مصابة بمرض وراثى أو عيب خلقى حتى يمكن تقديم المشورة الطبية الدقيقة .
واشارت الى اهمية دراسة الحمض النووى وتحديد الجين المصاب حتى يتم التأكد من المرض على مستوى الحمض النووى واكتشاف حاملى المرض قبل الزواج واكتشاف الجين المصاب أثناء الحمل وتحديد طرق المعالجة ومستقبل المصاب بالمرض . اما استاذ الوراثة الاكلينكية بالمركز القومى للبحوث الدكتورة منى الروبى فاوضحت ان الاسترشاد الوراثى او النصح الوراثى يعد تخصصا طبيا متميزا وخدمة فريدة يتم من خلالها التواصل بين طبيب الوراثة الاكلينكية مقدم النصيحة وبين طالب النصيحة كالمريض أو الوالدين أوالزوجين أوأحد الأقارب .
وأشارت الروبى الى اهمية الدعم النفسى والاجتماعى للافراد والعائلات التى تواجه عيوبا أو أمراضا وراثية منوهة بأنه مع التقدم العلمى والتكنولوجى لعلم الوراثة اصبح الهدف الرئيسى من الاسترشاد هو تحسين وتدعيم الظروف النفسية السيكولوجية لطالب النصح حتى يمكن تقبل ومن ثم التأقلم مع المرض الوراثى .
وذكرت أن الاسترشاد الوراثى يشتمل على خدمات خاصة بالمجتمع ككل بهدف تحديد الأمراض الوراثية المنتشرة على المستوى القومى وخدمات أخرى تركز على احتياجات العائلات والأمراض والمصابين فعليا بأمراض وراثية وتقدم هذه الخدمات من خلال عوامل اجتماعية وثقافية وأخلاقية ودينية خاصة بكل مجتمع على حدة .
وأضافت أنه يتم حاليا تشخيص الكثير من الأمراض الوراثية بتحليل الحمض النووى مثل مرض نزف الدم وأمراض العضلات الوراثية والتخلف العقلى بسبب هشاشة الكروسوم اكس وغيرها من الأمراض الوراثية .
ورأت انه لتفعيل دور الاسترشاد الوراثى فان المسح القومى لحديثى الولادة لبعض الأمراض الوراثية مثل نقص افراز الغدة الدرقية وغيرها كفيل بالحد من الاعاقة وتقليل انتشار أمراض التأخر الذهنى والنمو البدنى
