مرض فقد البصر الوراثي (lca)
ما هو مرض فقد البصر الوراثي؟
مرض فقد البصر الوراثي (LCA) اضطراب وراثي نادر، حيث يؤدي اختلال وظائف شبكية العين إلى فقد البصر، وغالبا من الولادة. ويتفاوت مدى فقدان الرؤية من مريض لآخر، إلا أنه يتصف بالشدة (مع مقدرة قليلة على الرؤية إلى عدم القدرة تماما).
أطلق على هذا المرض اسم Leber’s Congenital Amaurosis نسبة إلى الدكتور الذي شخصه للمرة الأولى: د. ثيودور ليبر (د. ليبر هو أيضا أول من شخص مرض اعتلال ليبر العصبي البصري الوراثي Leber’s Optic Neuropathy، وهو مرض يصيب العصب البصري، وليست له صلة طبية بمرض فقد البصر الوراثي (LCA). كلمة “Congenital ” تعني “حالة طبية موجودة منذ الولادة، وعادة ما تكون وراثية”، وكلمة “Amaurosis”تشير إلى فقدان كلي للبصر، خصوصا عندما لا ينجم فقد البصر عن أي تغيير في شكل العين. ذلك هو السبب الذي يجعل العين المصابة بمرض فقد البصر الوراثي تبدو طبيعية عند الفحوصات الأولية.
العودة إلى الأسئلة
ما هي أسباب مرض فقد البصر الوراثي؟
هو مرض وراثي جسمي متنحي، أي أن كلا الابوين يحملان الجين المختل المسبب لمرض فقد البصر الوراثي. قد يحمل الشخص جينات المرض ولكن ليس بالضرورة أن يكون مصابا به.
في الجدول أدناه، يحمل كلا الوالدين جينا واحدا مختلا باللون الأحمر (أ) مقترنا بجين واحد مختل باللون الأسود (ب). هذا يعني أن الأبوين نفسيهما حاملين لجين مرض فقد البصر الوراثي ولكن غير مصابين به. وعبر أربعة سيناريوهات محتملة، يساهم كل والد بجين واحد للطفل، إما الجين الأحمر أو الأسود. وكما ترون، فإن هذا يعني أن لدى الطفل فرصة مقدارها 25% للإصابة بهذا المرض (وراثة الجينين الأحمرين)، وفرصة مقدارها 50% لأن يكون حاملا للمرض (وراثة جين أحمر وجين أسود)، وفرصة مقدارها 25% ألا يكون أحد الحالتين أعلاه (وراثة جينين أسودين).
أنماط وراثة الجينات الجسدية المتنحية
1 2 3 4
الأم أب -> أ أ ب ب
الأب أب -> أ ب أ ب
الطفل أأ
(مصاب بفقد البصر الوراثي) أب
(حامل للجين) أب
(حامل للجين) ب ب
(غير مصاب)
يرجى ملاحظة أنه في بعض الحالات النادرة (مثلما هو الحال مع جين CRX) فإن مرض فقد البصر الوراثي يمكن أن يكون مهيمنا. وهذا يعني أن التحول/ الطفرة تظهر بشكل عفوي في الخلية الجنسية لأحد الأبوين فقط أو خلال فترة مبكرة من نمو الطفل، وفرصة أن يكون طفلهم القادم مصاب بمرض فقد البصر الوراثي تكون ضئيلة جدا. ومع ذلك، فإن فرص إصابة طفلهم بمرض فقد البصر الوراثي أعلى بكثير من المعتاد بنسبة 50٪.
إن مرض فقد البصر الوراثي في الأصل اضطراب جيني، وأكثر الأبحاث المتفائلة حاليا تنطوي على اكتشاف الجين والعلاج الجيني. وقد اكتشف الباحثون حاليا أن 14 جينا على الأقل يسببون الإصابة بمرض فقد البصر الوراثي، ولكنهم يعتقدون أن هناك أكثر من ذلك العدد بكثير. لتتعرف على المزيد عن بعض من هذه الجينات المعروفة بتسببها بمرض فقد البصر الوراثي، يرجى زيارة موقع مؤسسة بحوث شبكية العين.
العودة إلى الأسئلة
ماذا لو لم يعاني أي فرد من عائلتنا مسبقا بأي مشاكل أو إصابات أو أمراض في العين؟
لأن مرض فقد البصر الوراثي مرض جسمي متنحي، فبإمكانه الكمون في جينات العائلة لعدة أجيال. إنه مرض نادر للغاية، وعند زواج حامل مرض فقد البصر الوراثي من حامل لنفس المرض يولد لهما طفل مصاب بهذا المرض- وحتى في تلك الحالة فإن نسبة إصابة طفلهما بالمرض هي 25%. انظرالجدول والسؤال أعلاهلمزيد من التفاصيل حول كيفية توارث هذا المرض.
العودة إلى الأسئلة
كيف أعرف أن طفلي مصاب بمرض فقد البصر الوراثي؟
توجد حاليا طريقتان للوصول إلى تشخيص نهائي وحاسم لمرض فقد البصر الوراثي. الطريقة التقليدية الأولى عبر فحص التخطيط الكهربائي لشبكية العين ERG، والذي يختبر استجابة شبكية العين للضوء. ينتج هذا الاختبار خطوطا بيانية، هذه الخطوط تتحرك صعودا ونزولا في العين الطبيعية، بينما في العين المصابة بمرض فقد البصر الوراثي تكون الخطوط مستقيمة نسبيا. ولكن على أية حال، هذا لا يعني أن المريض فاقد للبصر تماما. في الواقع، فإن فحص التخطيط الكهربائي لشبكية العين لا يستطيع تحديد مقدار البصر الذي يمتلكه طفلك، ولكنه يستطيع تشخيص إصابته بالمرض من عدمه.
يشكل فحص التخطيط الكهربائي لشبكية العين اختبارا مفزعا للمرضى الصغار في السن. يشتمل الفحص على وضع عدسات لاصقة في عيني الطفل، وهذه العدسات متصلة بجهاز عبر الأسلاك. عادة ما يتم تخدير الأطفال جزئيا لإجراء هذا الفحص، وهناك بعض الجدل حول كيفية تأثير التخدير على نتائج فحص التخطيط الكهربائي لشبكية العين. أخبرنا طبيبنا أنه يتعين على الأطفال أن يكونوا يقظين جزئيا لتسجيل نتائج دقيقة، ولذلك فإننا لا نخدرهم بشكل كامل. يظل معظم الأطفال هادئين أثناء اجراء الفحص، ولكن بعضهم قد يصاب بالهياج. وعليه فقد يضطر بعض الأطباء إلى اللجوء للتخدير الكامل. من جهة أخرى، هناك بعض الأطباء الذين لا يستخدمون التخدير على الإطلاق. يتعين عليك مناقشة هذا الموضوع مع طبيبك. يمكنك معرفة المزيد عن فحص التخطيط الكهربائي لشبكية العين من مقالنا ما هو فحص التخطيط الكهربائي لشبكية العين؟
الفحص الثاني هو الفحص الجيني لدم المريض الذي يبحث عن الاختلافات الجينية التسعة المعروفة كمسبب لمرض فقد البصر الوراثي. كل ما يستلزمه هذا الاختبار هو سحب عينة من الدم، ومن ثم الانتظار … والانتظار … والانتظار، حتى تصل النتائج. ثم، وبعد أشهر من الانتظار، ستظل هناك احتمالية عدم تمكنهم من رصد جينات طفلك المصابة (الأمر الذي يعني أن طفلك غير مصاب به، أو أنه لم يتم اكتشاف تلك الجينات بعد). وعلى أية حال، إذا تم رصد الجين المصاب، فإنك حينها تملك بعض المعلومات المهمة للغاية عن مرض طفلك، ويمكنك معرفة المزيد عن النوع الذي أصاب طفلك، ناهيك عن الأمل بأن هذا الجين المصاب يمكن علاجه بواسطة العلاج الجيني في مرحلة ما من المستقبل
الفحص الجيني لمرض فقد البصر الوراثي في الولايات الأمريكية المتحدة يتم أوليا عبر مختبرات كارفر في ولاية ايوا. هذا الاختبار مكلف للغاية، ولذلك، إذا كانت هناك أية امكانية، اطلب من طبيبك أن يقنع شركة التأمين بتغطية النفقات!!
بعض الآباء يقررون عدم إجراء أي من الاختبارين أعلاه، ويختارون تشخيص حالة أطفالهم بناء على الأعراض فقط. هذا خيار قائم إذا كان الفحص الجيني مكلفا للغاية (أو جاءت النتائج سلبية)، وإذا كان فحص التخطيط الكهربائي لشبكية العين يسبب إرهاقا كبيرا لطفلك. سيقدم العديد من الأطباء تشخيصا أوليا عن الإصابة بمرض فقد البصر الوراثي إذا ظهرت على المريض معظم الأعراض الشائعة لهذا المرض حتى بدون إجراء الاختبارات.
ما هي أعراض الإصابة بمرض فقد البصر الوراثي؟
هناك أنواع عديدة ومختلفة لمرض فقد البصر الوراثي، وتظهر أعراضه بصور مختلفة على المرضى. إلا أن هناك بعض الأعراض الأساسية التي يبحث عنها الأطباء عند تشخيص الإصابة بمرض فقد البصر الوراثي، وهي:
ضعف بصر شديد منذ الولادة.
اهتزاز العينين/ العيون الراقصة/ الرأرأة (شكل من أشكال حركات العين اللا-إرادية)
عين طبيعية عند الفحص (قد تعاني العين من آثار لاصطباغ الشبكية)
بُعد نظر حاد.
رهاب الضوء (حساسية من الضوء)
استجابة بطيئة من حدقة العين للضوء
قد يكون الضغط على العينين أمر شائع لدى الرضع والأطفال ضعاف البصر، الأمر الذي يلحق الأضرار بالقرنية والعدسات وقد ينجم عنه فقدان الأنسجة الدهنية حول العين مسببا بذلك عيونا غائرة.
هل هناك أية أعراض أخرى تظهر على المدى البعيد بالإضافة إلى فقد البصر؟
للأسف، لا توجد إجابة واحدة لهذا السؤال، لأن هناك الكثير من العيوب الجينية المسببة لمرض فقد البصر الوراثي، وهناك العديد من الطرق المختلفة التي يتأثر بها الجسد بسبب هذا المرض. ويقترح العديد من الأطباء أن يُجري الأطفال المصابون بمرض فقد البصر الوراثي فحوصا روتينية لوظائف الكلى من أجل التأكد من عدم وجود قصور في عملية الأيض وأيضا عدم وجود مؤشرات لمتلازمة سينير-لوكن.
كما أشارت بعض الدراسات إلى أن ما تصل نسبته إلى 20% من مرضى فقد البصر الوراثي يعانون من مشاكل في نظامهم العصبي المركزي، ويمرون بنوبات صرع، كما قد يعاني بعضهم من التخلف العقلي. ومن واقع تجربتي في التحدث مع أولياء أمور أطفال مصابين بمرض فقد البصر الوراثي، وأيضا مرضى كبار، فإني أجد هذه النسبة عالية للغاية.
معظم المرضى المصابين بمرض فقد البصر الوراثي يعانون من القليل من الأعراض طويلة الأمد عدا عن فقدهم البصر. قد يعاني الرضع المصابون بمرض فقد البصر الوراثي من بعض التأخير في تعلم المهارات الحركية، ولكن هذا في الغالب لا علاقة له بالمرض نفسه. فالعديد من الأطفال ضعاف البصر يستغرقون وقتا أطول لتعلم الشقلبة أو الزحف أو المشي ببساطة لأنهم لا يتلقون المحصلة البصرية الطبيعية اللازمة لنموهم. إن العمل مع اخصائي علاج طبيعي سيساعد طفلك على تحسين مهاراته الحركية ولكن الأهم من ذلك كله يتعين عليك الصبر- لأن طفلك سيصل لمرحلة النمو تلك في الوقت المناسب. بطبيعة الحال، فإن هناك بعض الأطفال من ضعاف البصر ينمون ويكبرون بشكل طبيعي مقارنة بالأطفال الطبيعيين. كما يجب أن تضع في اعتبارك أنه من الطبيعي أن يتأخر الأطفال ضعاف البصر في تعلم المهارات الحركية بصورة معتدلة، إلا أن التأخير الشديد أو تدهور المهارات الحركية قد يكون إشارة إلى وجود اضطراب آخر، وغالبا ما يكون متلازمة جوبيرت.
ما الذي يستطيع طفلي أن يراه؟
قد يبدو هذا هو السؤال الأكثر أهمية بالنسبة لك الآن، ولكن يتعين عليك تذكر أمرين:
لا أحد بإمكانه الإجابة عن هذا السؤال حتى يكبر طفلك أكثر. بغض النظر عن الفحص الطبي أو الطبيب الذي سيجريه، لن تعرف حقا ما الذي بإمكان طفلك رؤيته حتى يكبر ويخبرك بنفسه. أحيانا تشعر أنك متأكد قطعيا أنه لا يمكنه رؤية أي شيء، ثم فجأة تلاحظ أنه طَرَف بعينه عند إشعال الضوء. إن مراقبتك الحثيثة لطفلك هي أفضل طريقة لتحديد حدة بصره.
إن الأمر ليس بتلك الأهمية التي تظنها. على الأغلب فإن طفلك المصاب بمرض فقد البصر الوراثي سيكون كفيفا بصورة قانونية وقارئ بطريقة برايل. ولن تتمكن من معرفة قدراته الحقيقية أكثر من ذلك إلا بعد أن يكبر. وحتى لو عرفت، هل سيشكل ذلك فرقا؟ هل ستحبه أكثر أو ستقضي معه وقتا أكثر؟ بالطبع لا! إنك أفضل أب/أم يمكنك أن تكونه الآن، ومعرفتك بالقدر الذي سيكون بإمكانه رؤيته أو عدم رؤيته لن يغير من حقيقة الأمر شيء. تمتع بفلذة كبدك، وقدم له “تحفيزا بصريا” من خلال اللعب يوميا، ولكن الأهم من ذلك أن تحبه فقط. تأكد أنه لا يوجد شيء بإمكانك فعله (أو عدم فعله) سيؤدي إلى الإضرار ببصر طفلك في هذه المرحلة. فهو سيرى ولن يرى ما بإمكانه رؤيته أو عدم رؤيته.
هل مرض فقد البصر الوراثي مرض انتكاسي وهل ستسوء الحالة أكثر في مرحلة لاحقة؟
في معظم الحالات، يعتبر مرض فقد البصر الوراثي مرضا انتكاسيا. على أية حال، فإن درجة التدهور تعتمد على نوع مرض فقد البصر الوراثي الذي يعاني منه طفلك. فمع بعض أنواع مرض فقد البصر الوراثي، تبقى درجة ضعف البصر (أو فقدان البصر) مستقرة وثابتة.
ما هي الاختبارات والتحاليل التي يجب أن يجريها الطبيب لطفلي؟
بالطبع يجب أن يبدأ طبيبك بفحص دقيق للعين، والذي يجب أن يجريه طبيب عيون أطفال لأن العيون الصغيرة تبدو مختلفة عن عيون الكبار. وقبل التوصل لتشخيص اخير للإصابة بمرض فقد البصر الوراثي، يتعين على طبيبك أيضا طلب إجراء فحص التصوير بالرنين المغناطيسي (للتأكد من إصابته أو سلامته من متلازمة جوبيرت), ، وأيضا فحص الموجات فوق الصوتية (الترا ساوند) للتأكد من سلامة الكلى (للتأكد من إصابته أو سلامته من متلازمة سينير-لوكن)، وصور الأشعة السينية ليدين الطفل، واختبار البول والدم للتأكد من خلوه من مشاكل وراثية أو مشاكل في الايض.
هناك فحصين يجب اجراؤهم لتشخيص مرض فقد البصر الوراثي: فحص التخطيط الكهربائي لشبكية العين ERG، أو الفحص الجيني لدم طفلك. للاطلاع على المزيد عن هاذين الاختبارين، اقرأ كيف أعرف أن طفلي مصاب بمرض فقد البصر الوراثي؟.
هل من المرجح أن يصاب طفلي القادم بمرض فقد البصر الوراثي؟
ربما. يسعى الكثير من الأزواج لإنجاب المزيد من الأطفال بعد تشخيص طفلهم بإصابته بمرض فقد البصر الوراثي، ولكن يتعين عليك إدراك المخاطر. عندما يكون كلا الأبوين حاملين للمرض، تكون هناك فرصة مقدارها 25% أن يصاب طفلهما بمرض فقد البصر الوراثي. وفي حالات نادرة عندما يكون مرض فقد البصر الوراثي مهيمنا، فإن النسبة تزداد إلى 75%. للاطلاع على المزيد، اقرأ ما هي أسباب مرض فقد البصر الوراثي؟ .
هل هناك علاج لمرض فقد البصر الوراثي؟
الجواب باختصار: لا.
الجواب بالتفصيل: ربما في وقت قريب …
إن الأبحاث في مجال العلاج الجيني تتقدم بصورة مذهلة للغاية. ويركز العديد من الباحثين جهودهم على مرض فقد البصر الوراثي، وقد خطوا بالفعل خطوات عملاقة مع جين RPE65 (وهو جين يؤدي اعتلاله إلى خلل في وظيفة الشبكية)، وجين GC1، وجين LRAT.
نحن ننشر بانتظام البحوث والتطورات الجديدة في هذه الدراسات في مدونة WonderBaby Blog. يمكنك الاشتراك بخدمة الإشعار بالبريد الالكتروني المجانية حتى تصلك حال نشرها.
العودة إلى الأسئلة
ما هي وسائل العناية والرعاية المطلوب توفيرها باستمرار لعلاج هذا المرض؟
في الحقيقة، لا يوجد هناك وسائل العناية والرعاية المطلوب توفيرها باستمرار لعلاج هذا المرض. هناك بعض التدابير الوقائية التي يمكنك اتخاذها. وكما ذكرنا في الأعلى، يقترح بعض الأطباء إجراء فحوصات روتينية لكلى طفلك. كما قد ترغب في اصطحاب طفلك إلى طبيب عيون أطفال مرة كل سنة لمراقبة درجة بصره ورصد أي تدهور في حالته (اقرأ المزيد هل مرض فقد البصر الوراثي مرض انتكاسي وهل ستسوء الحالة أكثر في مرحلة لاحقة؟). أيضا، قد ترتبط بعض أنواع مرض فقد البصر الوراثي مع اضطرابات وراثية أخرى (طفرة CRB1، على سبيل المثال، مرتبطة بداء كوت الشبكي، وهو حالة التهاب مزمن لشبكية العين، تتميز بظهور المناطقِ المطوقة للقرص البصري نتيجة تراكمِ السائل الودمي تحت شبكية العين، ويسمى أيضاً التهاب الشبكية النضحي)، ومن الجيد أيضا القيام بزيارات روتينية لإخصائي بإمكانه التعرف على بقية الاضطرابات (وهذا قد يعني السفر لزيارة طبيب متخصص في علاج مرض فقد البصر الوراثي).
من جهة أخرى، قد يشعر بعض الآباء بأن السفر وزيارات الأطباء مرهقة للغاية وغير ضرورية. أنت وحدك من يقرر ما يحقق الصالح العام لعائلتك.
طبعا سترغب على الأقل في متابعة آخر المستجدات في العلاج الجيني وغيره من العلاجات عبر قراءة مدونتنا الإخبارية.
والأهم من كل ذلك، فإن رعايتك المستمرة والدائمة لطفلك ستشتمل على تعليمه كيفية العيش بنجاح بدون بصر. سترغب في تعليمه طريقة برايل، ومساعدته على تعلم كيفية الحركة في بيئته بمفرده، وتعزيز ثقته بنفسه. حتى وإن كان طفلك ما زال رضيعا، فليس من المبكر جدا البدء. اتصل ببرنامج التدخل المبكر الذي توفره دولتك، واستفسر عن الموارد والمصادر المتاحة لك ولعائلتك.
المصدر
